ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ amyotrophy: etiology, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ

ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ amyotrophy 19 ਸਦੀ ਵਿੱਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ (1891 ਵਿਚ - Verdniga ਅਤੇ 1893 ਵਿਚ - ਹਾਫਮੈਨ). ਕਾਫੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ, 100 ਹਜ਼ਾਰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਵਾਪਰਨ. ਰੋਗ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬੀਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਜਖਮ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਕਾਰਜ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਸਟੈਮ ਦੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਹੈ ਅਤੇ ਮੋਟਰ nuclei ਦੇ anterior ਸਿੰਗ ਦੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਦਾ ਤੰਤੂ ਵਿੱਚ ਡੀਜਨਰੇਿਟਵ ਕਾਰਜ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਰੋਗ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਬਚਪਨ ਜ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵਿਖਾਈ. ਲੱਛਣ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਾਈਪ੍ੋਟੈਨਸ਼ਨ, gipofleksii, ਨਪੁੰਸਕਤਾ sucking ਸਾਹ ਅਤੇ ਲੰਘਾਉਣ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ; ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹੈ ਘਾਤਕ ਨਤੀਜੇ. ਇੱਕ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ amyotrophy: ਲੱਛਣ

ਕਲੀਨੀਕਲ ਤਸਵੀਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗਾ. ਤੰਦਰੁਸਤ ਅਤੇ ਦੁੱਖੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲ ਦੇ ਇਲਾਕੇ - ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ neurogenic ਦੇ ਆਮ ਦੇ ਤੰਤੂ amyotrophy (ਨਸ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਦਾ ਕਾਰਨ). ਸ਼ਾਇਦ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਤੇ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ atrophy ਫ਼ਾਇਬਰ. ਮੁੱਖ proximal ਤੀਕੁਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਗਰੁੱਪ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿਚ ਰੋਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ. ਅਕਸਰ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਪੱਠੇ twitching. ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੁਣ ਸੰਕੇਤ ਦੇ kyphoscoliosis, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਕਮੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਹ ਰੋਗ, ਇਸ ਨੂੰ intercostal ਪੱਠੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ, ਹੈ. radiographs 'ਤੇ ਅਕਸਰ ਲੰਬੇ ਦੇ ਹੋਜਾਣਾ ਪ੍ਰਗਟ ਹੱਡੀ (humerus, femur, ਆਦਿ).

Werdnig-ਹਾਫਮੈਨ ਦੀ ਕਿਸਮ ਨੂੰ ਛੇ ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਮਿਆਦ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰਜਿਸਟਰ Muscular hypotonia, hyporeflexia, ਅਤੇ fasciculations ਭਾਸ਼ਾ ਹੈ. ਰੋਗ ਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਇੱਕ ਗੁਣ ਫੀਚਰ (dysphagia) ਲੰਘਾਉਣ, sucking, ਸਾਹ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ. ਮਾਮਲੇ ਦੇ 95% ਵਿੱਚ Asphyxia ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ. ਚਾਰ ਸਾਲ ਕੇ 100% ਘਾਤਕ.

ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ amyotrophy ਦੂਜੀ ਕਿਸਮ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ 3-15 ਮਹੀਨੇ ਵਿਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਡੂੰਘੇ ਨਸ ਸੰਸਕਾਰ ਹਾਜ਼ਰ ਹਨ, ਜੇ, ਸੰਭਵ dysphagia. ਬਹੁਤੇ ਬੱਚੇ ਜੁਡੇ ਅਤੇ ਤੁਰ, ਘੱਟ ਵੱਧ 25 ਫੀਸਦੀ ਦਾ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਅਕਸਰ, ਰੋਗ ਵੀ ਮੌਤ ਦੇ ਖਤਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ amyotrophy ਤੀਜੀ ਕਿਸਮ ਦੀ ਹੈ, ਜ ਰੋਗ, Kugelberg-Welander ਰੋਗ, ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, 19 ਸਾਲ ਤੱਕ 15 ਮਹੀਨੇ ਤੱਕ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਦਰਜ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਦੀ ਕਿਸਮ ਮੈਨੂੰ ਵਿੱਚ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕ, ਹੈ, ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਹੁਣ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਨਾਲ. ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਭਾਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ quadriceps femoral ਪੱਠੇ ਅਤੇ flexor, ਵਾਰ ਵੱਧ ਦਾ ਸਭ ਉਚਾਰੇ ਲੱਛਣ ਵਿਖਾਈ ਦੇ ਨਾਲ ਹੈ ਅਤੇ ਲਤ੍ਤਾ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਨੂੰ ਬਾਅਦ, ਹੱਥ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ amyotrophy ਚੌਥੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਰੋਗ 30 60 ਸਾਲ ਬਾਲਗ voraste ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਭਾਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ. ਇਹ ਫਾਰਮ ਲਕਵੇ sclerosis ਤੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਮੁਸ਼ਕਲ differentsiirovat ਹੈ.

ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ amyotrophy Werdnig-ਹਾਫਮੈਨ (, ਨਸ ਚਾੜ੍ਹਨ ਰਫ਼ਤਾਰ ਪਤਾ ਹੈ ਪੱਠੇ, ਜਿਸ ਨਾਲ innervated ਰਹੇ ਹਨ ਦੇ ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਵਰਤ EMG ਦਾ ਪਤਾ cranial ਨਾੜੀ). ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੇਸ ਦੇ 95% ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ etiology ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਵਧੀਕ ਨਿਦਾਨ ਢੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ biopsies, ਪਾਚਕ ਦਾ ਕੰਮ (aldolase, creatine ਕਿਨਏਸ) ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀ ਹੈ. ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ contractures ਅਤੇ scoliosis ਤਜਵੀਜ਼ ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ ਅਤੇ corset ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਹੈ. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਆਰਥੋਪੀਡਕ ਜੰਤਰ, ਖਾਣ ਲਈ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਲਿਖਣ ਦੀ ਜ ਕੰਪਿਊਟਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਸਹਾਇਕ ਹੈ.