ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ

ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਉੱਥੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਹਨ ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਦੇ, ਉਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਅਤੇ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (Mucopolysaccharidosis ਟਾਈਪ 2), ਜੋ ਕਿ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਰੂਸ ਵਿਚ ਸਿਰਫ 50 ਲੋਕ ਬੀਮਾਰ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ ਅਤੇ ਮੁੰਡੇ ਦਾ ਮਾਤਾ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਉਸ ਦੇ ਸਾਰੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਮਾਤਾ ਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜਾਣੂ ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰ ਜੀਨ ਦੀ ਵਾਹਕ ਹੈ. ਇਹ ਮਹਿਲਾ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ - 50%. ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਭਰੂਣ ਦੇ ਜੀਨ ਵਿਚ ਕਦੇ-ਕਦੇ (ਕਦੇ) ਇੰਤਕਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਮਾਪੇ abnormalities ਹੈ, ਨਾ ਹੈ.

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਿਧੀ

ਇਨਸਾਨ ਵਿਚ ਇਕ ਹਜ਼ਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪਾਚਕ ਕਾਰਜ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ "ਰਹਿੰਦ-ਸਮੱਗਰੀ 'ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਬਾਹਰ ਨੂੰ ਆਉਟਪੁੱਟ ਹੈ. ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਬਦਲੇ mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ਵੇਖਾਇਆ ਨਹੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਦ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ. ਇਹ ਤੱਥ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਵੀ ਪਾਚਕ iduronatsulfataza ਕਾਰਨ ਹੈ. ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ ਅੰਗ ਅਤੇ ਸਿਸਟਮ ਠੀਕ ਕੰਮ ਖ਼ਤਮ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ, ਉਥੇ ਉਲੰਘਣਾ ਹਨ.

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ

ਅਸਲ ਲੱਛਣ ਬਾਅਦ ਸਿਰਫ ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਦੇ ਲਈ ਦੋ, ਬੱਚੇ ਆਮ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਹਨ ਵਿਖਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਾਪੇ ਆਪਣੇ ਰੋਗ ਦੇ ਅਣਜਾਣ ਹਨ. ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਮੋਟੇ ਅਵਾਜ਼ ਹੈ, ਨੂੰ ਵੀ, ਸਾਹ ਰੌਲੇ ਬਣ ਬਣ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਬਿਮਾਰ ਹੋਰ ਅਕਸਰ ਸਾਹ ਵਾਇਰਸ ਦੀ ਲਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਦੀ ਦਿੱਖ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਮੋਟੀ ਚਮੜੀ ਦਾ ਚਿਹਰਾ, ਗਰਦਨ ਛੋਟਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਦੰਦ, ਮੋਟੀ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਜੀਭ ਅਤੇ ਨੱਕ 'ਤੇ. ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਇਸ ਨੂੰ ਇਕ-ਦੂਜੇ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਉਹ ਭਰਾ ਲਈ ਲਿਆ ਰਹੇ ਹਨ.

ਦੇ ਬਾਅਦ ਤਿੰਨ-ਚਾਰ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਬੱਚਾ ਚੱਲਣ ਦਾ ਸਖ਼ਤ ਬਣ, ਜੋਡ਼ ਦੀ ਜ਼ਿਦ ਬਣ, ਉਸ ਨੇ ਤਾਲਮੇਲ ਗੁਆ, ਡਿੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਾਰੀ ਪਿੰਜਰ ਸਿਸਟਮ ਬਦਲ ਰਹੀ ਹੈ.

ਮਾਨਸਿਕਤਾ ਦੇ ਿਵਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰੋ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੁੱਸੇ ਜ ਹਮਲਾਵਰ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਰੁਕਦਾ. ਹੁਨਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਮਰ ਹਾਸਲ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਖਤਮ ਹੋ ਰਹੇ ਹਨ. ਉਸ ਨੇ ਲਾਚਾਰ ਹੋ, ਕੋਈ ਵੀ ਹੁਣ ਗੱਲ ਕਰੋ.

ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਾਚਕ ਉਤਪਾਦ ਵਾਲਵ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ, ਉਹ ਸੰਘਣਾ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਵਿਚ ਜਵਾਨੀ, ਤਬਦੀਲੀ ਅਪਹੁੰਚ ਹੈ, ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਬਣਨਗੇ ਲਈ ਗਿਣਿਆ.

ਇੱਥੇ ਦੋ ਕਿਸਮ ਹਨ: ਇੱਕ ਹੰਟਰ ਦੇ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਬੀ ਪਹਿਲੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਤਰੱਕੀ, ਇੱਕ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ ਆਇਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਫਾਰਮ ਸੌਖਾ ਹੈ ਜਦ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖੁਫੀਆ ਬਚਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਲੋਕ 50-60 ਸਾਲ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਪਰ, ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ 8-9 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦਾ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹੱਲ

ਭਰੂਣ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੜ੍ਹਾਈ - ਪੁਰਖੀ ਰੋਗ ਦੇ ਆਦਰਸ਼ ਰੂਪ ਖੋਜ. ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਸਕਰੀਨਿੰਗ, ਨਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ, ਵੱਖ ਪ੍ਰੀ-ਦੁਰਲੱਭ ਿਵਕਾਰ ਅਸੰਭਵ ਹੈ.

ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਚ heparan sulfate ਅਤੇ dermatan ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਰਕਮ ਹਨ.

ਐਕਸ-ਰੇ ਪਿੰਜਰ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਤਸਵੀਰ - ਕਈ dysostosis (ਪਿੰਜਰ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਖਰਾਬੀ).

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ

mucopolysaccharidosis ਟਾਈਪ 2 ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਨਸ਼ਾ ਕੱਢਕੇ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਗੁੰਮ ਪਾਚਕ ਹੈ. "Elapraza" ਇੱਕ ਸਾਧਨ ਹੈ. ਪਰ, ਇਹ ਸਭ ਮਰੀਜ਼ ਨਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਭਵ ਹੈ, ਡਰੱਗ ਦੀ ਲਾਗਤ ਬਹੁਤ ਹੀ ਮਹਿੰਗਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੇਵਲ ਵਿਦੇਸ਼ ਉਪਲਬਧ ਹਨ.

ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਰਾਜ ਦਾ ਭੁਗਤਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨ ਨੇ ਇਨਕਾਰ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਪ੍ਰਤੀ ਵਿਅਕਤੀ ਸਾਲਾਨਾ ਖਪਤ ਪੂਰੇ ਕਲੀਨਿਕ ਦੇ ਰੱਖ ਰਖਾਵ ਲਈ ਬਜਟ ਮੁਕਾਬਲੇ ਦੀ ਹੈ. ਪਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ, ਇਸ ਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ ਰੋਗ ਦਾ ਇਲਾਜ ਇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਇਨਸੁਲਿਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਦੇ ਨਾਲ ਤੁਲਨਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਹਰ ਕੋਈ ਜਾਣਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਨਸੁਲਿਨ ਬਿਨਾ ਇੱਕ ਸ਼ੂਗਰ ਲੰਬੇ ਰਹਿੰਦੇ ਨਾ, ਉਸੇ ਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ. ਜਿਹੜੇ ਮਾਪੇ ਹਾਲੇ ਵੀ ਅੱਜਕੱਲ੍ਹ ਡਰੱਗ (ਪ੍ਰਾਯੋਜਕ, ਦਾਨ) ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਦਾ ਪਰਬੰਧ, ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ, ਨੂੰ ਮੁੜ ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਰਹਿਣ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ.