ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ, ਨਿਦਾਨ

ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਭਰੂਣ ਦੀ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਵਰਣਨ ਇਸ ਪ੍ਸੂਤ ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ.

ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਘੁਮਿਆਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਭਰੂਣ ਦੀ ਖਿਰਦੇ ਨੁਕਸ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਉਸ ਨੇ ਪੂਰੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਗੁਰਦੇ, ਜੋ ਕਿ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ਦੀ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਨਤੀਜਾ ਹੈ.

ਪਾਣੀ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਕੁੱਖ ਵਿਚ ਭਰੂਣ ਦੀ ਇੱਕ ਕੰਪਰੈਸ਼ਨ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਾੜੀ ਵਿਕਸਤ ਫੇਫੜੇ, ਖਾਸ wrinkled ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਗਲ ਖੋਪਰੀ, ਲੂਲੇ-ਅੰਗਾ ਦੇਖਿਆ ਰਹੇ ਹਨ.

1964 ਵਿਚ godu ਘੁਮਿਆਰ ਦਾ ਖੁਲਾਸਾ ਵਿਕਾਸ ਨੁਕਸ agenesis ਚੱਲਦਾ ਗਿਆ ਸੀ (ਦੀ ਘਾਟ) ਦੋਨੋ ਭਰੂਣ ਗੁਰਦੇ ਜ aplasia (ਕਿਸੇ ਵੀ ਅੰਗ ਨੂੰ ਜ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਗ ਦੀ ਗੈਰ), ਚਿਹਰੇ abnormalities ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ. ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੇਸ਼ਾਬ agenesis 2, ਪੇਸ਼ਾਬ-ਚਿਹਰੇ Grosse ਸਿੰਡਰੋਮ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪੇਸ਼ਾਬ dysplasia ਨਾਲ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਨਾਲ ਨਾਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਘੁਮਿਆਰ ਵਿਚ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਭਰੂਣ ਵਿਚ ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਾਰਨ

aetiology (ਮੂਲ) ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਜੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਸਮਝ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਮਾਮਲੇ ਦੀ 50% ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਕਿ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਇੱਕ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦੇ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ (ਭਰੂਣ ਪਾਣੀ) ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਭਰੂਣ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਦੇ ਕੰਪਰੈਸ਼ਨ ਪੇਸ਼ਾਬ ਖਰਾਬੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ (flattening ਅਤੇ flattening), ਦਿਲ ਨੂੰ, ਗੁਦੇ, ਜਣਨ, ਫੇਫੜੇ (hypoplasia), ਤੀਕੁਰ (clubfoot) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੁਝ ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਧੀਨ ਚੁਸਤ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਬੱਚੇ, 'ਤੇ ਘੱਟੋ ਘੱਟ - ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਮੁੰਡੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਵੱਧ ਉਮਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਵੀ ਅਕਸਰ. ਨੁਕਸ ਦੀ ਘਟਨਾ :. 1 50 ਹਜ਼ਾਰ ਦਾ ਜਨਮ.

ਮਾਪੇ ਦੀ ਇੱਕ ਸਰਵੇਖਣ

ਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਭਰੂਣ ਵਿਚ ਘੁਮਿਆਰ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ? ਵੱਡੇ ਚਿੱਟੇ ਗੁਰਦਾ - ਇਸ ਦਾ ਕੀ ਖਰਕਿਰੀ 'ਤੇ ਵੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ agenesis dominantly ਬਣਨਗੇ (ਹੋਰ ਮਾਤਾ ਦੇ ਪੁਸ਼ਤੀ ਇਸ ਨੂੰ ਦਬਾਉਣ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ), ਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਸਬੰਧਤ ਨਾ. ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਇਕ underdevelopment ਜ ਗੁਰਦੇ, ਜੋ ਕਿ ਪਿਛਲੇ ਮੈਡੀਕਲ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਵਿਚ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦੇ ਇੱਕ ਦੀ ਗੈਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਪੇਸ਼ਾਬ agenesis dominantly ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਜਾਵੇਗਾ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.

75 ਫੀਸਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਾਲ ਇੱਕ ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਦ ਕਿ ਉਸ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਜੀਨ PKHD1 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਪਾਇਆ. ਉਹ 'ਤੇ ਔਸਤ 50 ਵਿੱਚ 1 ਲੋਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਇੰਤਕਾਲ ਮੀਡੀਆ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਦੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਨਾ ਕਰਦੇ, ਉਹ ਦਹਾਕੇ ਲਈ ਪੀੜ੍ਹੀਓ-ਪੀੜ੍ਹੀ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦਾ ਖਤਰਾ ਦੋਨੋ ਮਾਪੇ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਘੁਮਿਆਰ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਭਰੂਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਨੂੰ ਇੱਕ 50 ਫੀਸਦੀ ਦਾ ਮੌਕਾ ਦੇ ਨਾਲ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ, ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ, ਜੇ ਉਹ ਤੰਦਰੁਸਤ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ. ਬੱਚੇ ਦੇ 25% ਦੋਨੋ ਮਾਪੇ PKHD1 ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਵਾਰਸ ਨਾ ਕਰੋ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਸਿੰਡਰੋਮ symptomatology

ਭਰੂਣ ਨਿਦਾਨ ਵਿਚ ਘੁਮਿਆਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੇਠ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ:

• ਬਹੁਤ ਹੀ ਤੰਗ ਵਕਫ਼ਾ ਸਦੀ;
• ਸਦੀ ਦੇ ਲਾਈਨ ਦੇ ਅਧੀਨ ਗੁਣ ਸਿਆੜ;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• ਫਲੈਟ ਨੱਕ;
• ਜੋੜੀ ਅੰਗ (ਅਜਿਹੇ ਨਿਗਾਹ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ) ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਅਸਧਾਰਨ ਵੱਡੀ ਦੂਰੀ - hypertelorism;
• convex epicanthus ( "ਮੰਗੋਲੀਆਈ ਗੁਣਾ") - ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨੇ 'ਤੇ ਇਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗੁਣਾ, lacrimal tubercle ਨੂੰ ਕਵਰ;
• ਅਸਾਧਾਰਣ ਸ਼ਕਲ ਨਰਮ ਵੱਡੇ ਕੰਨ.

ਰੋਗਾਣੂ

ਗੰਭੀਰ ਸਾਹ ਬਿਪਤਾ, ਜੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸੁਤੰਤਰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਿੰਟ ਦੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟ - ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਜਦ. ਹਵਾਦਾਰੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ pneumothorax (pleural ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਹਵਾ ਬੁਲਬਲੇ ਕਿ ਚਾਨਣ ਅਿਈ ਅੰਦੋਲਨ ਨੂੰ ਰੁਕਾਵਟ) ਕਰਨੇ.

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਘੁਮਿਆਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਮਾਸੂਮ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਕੁਝ ਹੀ ਘੰਟੇ ਮਰ. ਜਦ ਹਲਕਾ digestivnogo (ਪਾਚਨ) ਟ੍ਰੈਕਟ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਫਾਰਮ - urogenital cloaca (ਇੱਕ ਵਿੱਚ anal ਅਤੇ urogenital duct ਦੇ ਅਹਾਤੇ), ਗੁਦਾ (ਸਹੀ ਰਜਿਸਟਰੇਸ਼ਨ) ਦਾ ਕੋਈ perforation - ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਬਚਣਾ ਬੱਚੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਘੁਮਿਆਰ

2013 ਵਿੱਚ, ਮੀਡੀਆ ਨੂੰ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਲੜਕੀ ਅਬੀਗੈਲ ਬਟਲਰ, ਪ੍ਰਤੀਨਿਧੀ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਹਾਊਸ, ਰਿਪਬਲਿਕਨ ਸੰਸਦ Jaime Herrera Beutler ਦੇ ਹਾਊਸ ਦੀ ਇੱਕ ਸਦੱਸ ਦੀ ਧੀ 'ਤੇ ਰਿਪੋਰਟ. ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਹ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਸਧਾਰਨ ਕੰਮਕਾਜ ਰੋਕਦੀ ਨਾਲ ਬਚ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਸੀ.

ਗਰਭ ਦੇ 5 ਮਹੀਨੇ 'ਤੇ, ਔਰਤ ਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਕਿ ਲੜਕੀ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਪੂਰੀ-ਹਾਜ਼ਰੀ ਨੂੰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਤੱਕ ਬਾਹਰ ਖੜ੍ਹੇ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਗਰਭਵਤੀ Jaime Herrera Beutler ਵਿਚ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ ਦੀ ਘਾਟ ਸੀ. ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਅੰਤ ਨੂੰ ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਘਾਤਕ ਐਲਾਨ ਕੀਤਾ, ਔਰਤ ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਪਤੀ ਨੂੰ ਗਰਭ ਜਾਰੀ ਕਰਨ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕੀਤਾ. ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਰਕਮ ਨੂੰ ਮੁਆਵਜ਼ਾ ਕਰਨ ਲਈ Jaime ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖਾਰੇ ਚੁਕਾਈ. ਯੂਹੰਨਾ ਹੌਪਕਿੰਸ - ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਥੈਰੇਪੀ ਕੀਤੀ, ਬਿਲਕੁਲ ਪਤਨੀ ਦੀ ਗਾਰੰਟੀ ਹੈ, ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਲਾਜ ਤਸੱਲੀਬਖਸ਼ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰੇਗਾ.

ਪਰ 15 ਜੁਲਾਈ, 2013 ਨੂੰ Little ਅਬੀਗੈਲ ਨੂੰ ਜਿੰਦਾ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋਇਆ ਸੀ. ਮਾਤਾ ਜੀ ਦੀ ਯਾਦ ਹੈ, ਲੜਕੀ ਦੇ ਜਨਮ 'ਤੇ ਰੋਣ ਨਾ ਸੀ, ਪਰ ਇੱਕ ਜਦਕਿ ਬਾਅਦ ਰੌਲਾ ਪਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ - ਬੱਚੇ ਦੇ ਫੇਫੜੇ ਕੰਮ. ਇੱਕ ਸਿਸਟਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪੂਰੀ ਗੁਰਦੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰ ਨੂੰ metabolism ਦੇ ਉਤਪਾਦ ਨੂੰ ਵੇਖਾਉਦਾ ਹੈ ਨੂੰ ਬਦਲ - ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ, ਉਸ ਨੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਇਿਲਿਸਸ ਕਰਨ ਲਈ ਤਬਦੀਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ. ਇਕ ਸਾਲ ਬਾਅਦ, ਉਸ ਨੇ ਇੱਕ ਦਾਨੀ ਗੁਰਦਾ ਨਾਲ ਤਬਦੀਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਲਾਈਵ ਬੱਚੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਘੁਮਿਆਰ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਉਸ ਦੀ ਸਫਲ ਵਸੇਬੇ ਆਧੁਨਿਕ ਹਕੀਕਤ ਦੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ ਦੇ ਜਨਮ ਲਈ ਇੱਕ ਮੌਕਾ ਅਜੇ ਵੀ ਇੱਕ ਚਮਤਕਾਰ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਭਰੂਣ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਘਾਟ ਦਾ ਹੱਲ 'ਚ ਗਰਭਪਾਤ' ਤੇ ਜ਼ੋਰ. ਉਦਾਹਰਨ ਅਬੀਗੈਲ ਬਟਲਰ ਹੌਸਲਾ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕੇਸ ਹੈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.