Alport ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

Alport ਸਿੰਡਰੋਮ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਿਵਕਾਰ ਜ ਵੀ ਦਰਸ਼ਨ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਪੇਸ਼ਾਬ ਫੰਕਸ਼ਨ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਸਿੱਧੀ ਕਟੌਤੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ ਹੈ. ਇਸ ਵੇਲੇ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਦੇ ਬੱਚੇ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ (ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ) ਇੱਕ ਦੇ ਬਾਰੇ 17 ਦੇ ਦਲ ਵਿਚ: 100 000.

ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ

ਮਾਹਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, Alport ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ 21-22q ਜ਼ੋਨ ਵਿੱਚ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਲੰਬੇ ਹੱਥ ਦੇ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਹੈ, ਵਿਚ abnormalities ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, collagen ਦੀ ਕਿਸਮ 4 ਦੀ, ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਅਟੁੱਟ ਬਣਤਰ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਵੀ ਰੋਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ. collagen ਦੇ ਤਹਿਤ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਵਿਗਿਆਨ, ਜਿਸ ਕਨੈਕਟਿਵ ਟਿਸ਼ੂ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ elasticity ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਦੇ ਇੱਕ ਸਿੱਧਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਵਿੱਚ ਸਮਝ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

Alport ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਹਿਲੀ ਹੈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪੰਜ ਦਸ ਸਾਲ ਤੱਕ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਅਤੇ (ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖੂਨ) hematuria ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, ਇਸ ਨੂੰ ਤਸ਼ਖੀਸ, ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਲਗਾਤਾਰ 'ਤੇ ਪਾਇਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਨੇ ਅਗਲੇ ਪ੍ਰੀਖਿਆ' ਤੇ. ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, Alport ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ, ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ dizembriogeneza ਕਲੰਕ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਮਾਮੂਲੀ ਫਰਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੇ ਮੁੱਖ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ 'ਚ ਇਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਰੋਲ ਅਦਾ ਨਾ ਕਰਦੇ ਹੈ. ਡਾਕਟਰ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ epikant (ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨੇ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਕ੍ਰੀਜ਼), ਉੱਚ ਅਸਮਾਨ, ਦੋਨੋ ਕੰਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਮਾਮੂਲੀ deformation. ਲਗਾਤਾਰ ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਵੀ ਰੋਗ ਦੀ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਮੁੰਡੇ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਅਕਸਰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਉਪਰੋਕਤ ਲੱਛਣ ਦੇ ਸਾਰੇ ਅਕਸਰ, ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਵੇਖਾਈ ਜਦਕਿ ਆਮ ਗੰਭੀਰ ਪੇਸ਼ਾਬ ਲਈ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਵੱਡੇ ਦੌਰਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਬਣਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ.

ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਬੱਚੇ ਵਿਚ Alport ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਜੀਅ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਡਾਟਾ ਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ' ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਮਿਸਾਲ ਲਈ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਹੇਠ ਦਿੱਤੇ ਪੰਜ ਮਾਪਦੰਡ ਦੇ ਤਿੰਨ ਮਿਲਦੇ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ:

• ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਸੁਣਵਾਈ;
• ਦਾਇਮੀ ਪੇਸ਼ਾਬ ਲਈ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਦੀ ਮੌਤ ਦੇ ਮਾਮਲੇ;
• ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ hematuria ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ;
• ਅੱਖ ਬਿਮਾਰੀ;
• ਗੁਰਦੇ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੌਰਾਨ ਖਾਸ ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ.

ਇਲਾਜ

ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਦੀ ਗੈਰ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. Alport ਰੋਗ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਇਸ ਰੋਗ ਦੀ ਪਛਾਣ ਦੇ ਨਾਲ, ਬੱਚੇ ਮਨ੍ਹਾ ਕਸਰਤ ਹਨ, ਇਸ ਨੂੰ ਨੁਸਖ਼ਾ ਇੱਕ ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ. ਮਹਾਨ ਦਾ ਧਿਆਨ ਛੂਤ ਪੋਗਰਾਮ ਦੇ, ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਵਸੇਬੇ ਲਈ ਭੁਗਤਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. cytostatics ਅਤੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹਾਰਮੋਨ ਨਸ਼ੇ ਦੇ ਇਲਾਜ 'ਚ ਵਰਤੋ ਸੁਧਾਰ ਨੂੰ ਵਧਾਵਾ. ਪਰ, ਸਭ ਅਕਸਰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਗੁਰਦਾ ਅੰਗ ਤਰਜੀਹ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ. ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੁਝ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿੰਦਗੀ-ਦੇ ਵਧੇਰੇ ਅਨੁਕੂਲ ਕੋਰਸ ਹੈ ਆਮ ਵਿੱਚ ਕਾਫੀ ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਬਿਨਾ haematuria ਦੀ ਖੋਜ ਨੂੰ. ਪੇਸ਼ਾਬ ਲਈ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਇੱਕ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ.