Duchenne Muscular dystrophy ਅਤੇ ਬੇਕਰ: ਇਲਾਜ

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਭਾਰੀ pathologies ਦੇ ਗਰੁੱਪ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅੱਜ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਉਲੰਘਣਾ ਹਨ. ਨੂੰ ਦੇ ਕਈ neurologic ਲੱਛਣ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ Duchenne Muscular dystrophy, ਬੇਕਰ ਹਨ. ਇਹ ਰੋਗ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਤਰੱਕੀ ਕੋਰਸ ਹੈ. ਨਿਊਰੋਸਾਇੰਸ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਅਜਿਹੇ pathologies ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ. ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੇ ਗਠਨ ਦੌਰਾਨ ਰੱਖਿਆ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ.

Duchenne Muscular dystrophy ਦਾ ਵੇਰਵਾ

Duchenne Muscular dystrophy - ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਿਵਕਾਰ ਯੂਨਿਟ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ. ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਸੂਤ ਫੈਲੀ ਲਗਭਗ 10 000 ਪੁਰਸ਼ 3 ਵਿਅਕਤੀ ਹੈ. ਰੋਗ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਫਿਰ ਵੀ, Duchenne Muscular girls ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕੱਢ ਨਾ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ.

ਹੋਰ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕੋ ਹੀ ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਲੱਛਣ myodystrophy ਬੇਕਰ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਹੋਰ ਅਨੁਕੂਲ ਕੋਰਸ ਹੈ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਬਹੁਤ ਬਾਅਦ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ - ਜਵਾਨੀ ਵਿਚ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਕੁਝ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਬਣਾਈ. Duchenne Muscular dystrophy ਨਾਲ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਮਰਦ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਦਾ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ. ਘਟਨਾ ਦਾ 1 20 ਹਜ਼ਾਰ ਮੁੰਡੇ ਲਈ ਵਿਅਕਤੀ ਹੈ.

Duchenne Muscular dystrophy: neuroimmunology ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਦੋਨੋ pathologies ਦਾ ਕਾਰਨ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਵਿੱਚ ਪਿਆ ਹੈ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Duchenne ਅਤੇ ਬੇਕਰ Muscular dystrophy ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ, ਪਿਛਲੇ ਸਦੀ ਦੇ 30-ਤਰੀਕੇਿਾਲ ਵਿਚ ਪੜ੍ਹਾਈ ਕੀਤੀ. ਪਰ etiological ਥੈਰੇਪੀ ਅਜੇ ਵੀ ਮਿਲਿਆ ਹੈ, ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਵਿਰਸੇ ਦੀ recessive ਢੰਗ ਖਰਾਬੀ. ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇ ਅਸਾਧਾਰਣ ਜੀਨ ਮਾਪੇ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 25% ਹੈ. X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲੰਬਾ ਹੈ. ਦੋਨੋ ਕਿਸਮ ਨਾਲ dystrophies ਉਲੰਘਣਾ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸੇ ਹੀ ਸਥਾਨ (p21). ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ 'ਚ ਕਮੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਝਿੱਲੀ ਦਾ ਇਕ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. Duchenne Muscular dystrophy ਜਦ ਉਸ ਨੇ ਪੂਰੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਬਹੁਤ ਪਹਿਲੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਬੇਕਰ Muscular dystrophy ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਥੋੜ੍ਹੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਕੱਢਕੇ ਜ ਸ਼ਰੇਆਮ ਹੈ.

Muscular dystrophy ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ

Duchenne Muscular dystrophy neuromuscular ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਜਖਮ ਦੇ ਕੇ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ 2-3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਮਿਆਦ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਇਸ ਨੂੰ ਜ਼ਾਹਰ ਹੋ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਹਾਣੀ ਦਾ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਪਛੜ, ਬੁਰਾ ਚਲਾ, ਚੱਲਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜੰਪ. ਇਸ ਲਈ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਾਰਡ ਝੁੱਕ ਚੜ੍ਹਨ ਲਈ, ਉਸ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਘਟ. ਪੱਠੇ ਦੀ ਹਾਰ ਘੱਟ ਤੀਕੁਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਾਅਦ ਵਿਚ, ਇਹ ਸਭ ਨੂੰ proximal ਪੱਠੇ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਤਨ ਵੱਡੇ ਮੋਢੇ ਦੀ ਪੇਟੀ ਵਿਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, quadriceps. ਇਹ ਸਥਾਨ ਵਿੱਚ ਪੱਠੇ ਦੇ ਦੇਪਤਲਾ ਹੈ. ਸਾਲ ਵੱਧ, myodystrophy ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ. ਲਗਾਤਾਰ ਭਟਕਣਾ ਅੰਗਾ - ਪੱਠੇ ਦੀ ਹਾਰ ਅਤੇ ਉਹ 'ਤੇ ਇੱਕ ਲਗਾਤਾਰ ਲੋਡ contractures ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, Duchenne Muscular dystrophy ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਗਾਤਾਰ ਕਰਦੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ. ਵੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਕਾਬਲੀਅਤ ਦੀ ਕਮੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ, (ਬਹੁਤ ਹੀ ਉਚਾਰੇ ਨਾ).

ਬੇਕਰ Muscular dystrophy ਉਸੇ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਵਿਕਾਸ. ਪਹਿਲੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ 10-15 ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਟੋਰ unsteadiness ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੌਲੀ ਤਬਦੀਲੀ ਨੂੰ ਬਾਅਦ contracture ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਦਿਸਦਾ ਹੈ. ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਉਲੰਘਣਾ ਹਲਕੇ ਹਨ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਖੁਫੀਆ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘਟਾ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਕਰਨਾ Muscular dystrophy ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਦੀ?

ਨਿਦਾਨ "Duchenne Muscular dystrophy" (ਜ ਬੇਕਰ) ਦੇ ਇਕ ਤਜਰਬੇਕਾਰ ਨਿਊਰੋਲੌਜਿਸਟ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਜਗ੍ਹਾ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਇਹ ਰੋਗ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ 'ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਹੈ. ਧਿਆਨ ਅਜਿਹੇ proximal ਪੱਠੇ ਦੇ ਹੋਜਾਣਾ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਖਿੱਚਿਆ ਹੈ, gastrocnemius ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ hypertrophy ਝੂਠੇ (ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਡਿਪਾਜ਼ਿਟ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ). ਇਹ ਲੱਛਣ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ pathologies ਨਾਲ ਮਿਲਾ ਰਹੇ ਹਨ. ਈਸੀਜੀ dysrhythmia, ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਖੱਬੇ ventricular hypertrophy.

ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, Duchenne Muscular dystrophy ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਥੋੜ੍ਹਾ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਹਾਣੀ ਪਿੱਛੇ. ਇਸ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕੰਮ ਕੀਤਾ. ਦਿਲ ਕਮਰੇ ਦੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਚੁੱਕ myography (ਬਿਜਲੀ ਸੰਭਾਵੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ) ਅਤੇ EhoKS ਸ਼ੱਕੀ ਹੈ, ਜਦ. ਹੁਕਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਰੋਗ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਸ਼ਖੀਸ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਜਦ Duchenne ਅਤੇ ਬੇਕਰ Muscular dystrophy ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਕਈ ਮਾਹਰ ਤੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਵਿਚ - ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੌਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਅਤੇ ਇੱਕ ਖਿਰਦੇ.

ਇਲਾਜ

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, Duchenne Muscular dystrophy ਅਤੇ ਬੇਕਰ ਦੀ etiological ਇਲਾਜ ਨਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ. ਪਰ, ਮਰੀਜ਼ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਥੈਰੇਪੀ ਦਿਖਾਉਣ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਵਿਚ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰਪੀ, ਮਸਾਜ ਦੇ ਕੋਰਸ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਹੇ ਹਨ. ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅਪੰਗਤਾ ਨਾਲ ਅੰਗਾ ਦੇ ਉਦਾਸੀਨ ਅੰਦੋਲਨ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਐਕਸ਼ਟੇਸ਼ਨ contractures ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਸਲੀਪ ਦੌਰਾਨ ਲਤ੍ਤਾ ਫਿਕਸਿੰਗ ਦਾ ਸਹਾਰਾ. ਨਿਗਰਾਨੀ ਥੈਰੇਪੀ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਲੰਮੇ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਪੂਰਕ, ਦਵਾਈ 'galantamine "ਅਤੇ" Neostigmine "ਵਰਤੋ. ਕਈ ਵਾਰ, ਹਾਰਮੋਨ ਏਜੰਟ, ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ "Prednisolone" ਦਾ ਨੁਸਖ਼ਾ. ਜਦ ਦਿਲ ਦੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਵਿਕਾਰ cardioprotectors ਨਿਯੁਕਤ.

Duchenne Muscular dystrophy ਅਤੇ ਬੇਕਰ ਪੂਰਵ ਅਨੁਮਾਨ

Duchenne Muscular dystrophy ਜਿੰਦਗੀ-ਨਾਪਸੰਦ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਤੇਜ਼ੀ ਵਿਕਾਸ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਅਪੰਗਤਾ ਦਾ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਔਸਤ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਬਾਰੇ 20 ਸਾਲ ਹੈ. ਬੇਕਰ Muscular dystrophy ਇੱਕ ਅਨੁਕੂਲ ਕੋਰਸ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ 30-35 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦਾ ਰੱਖਿਆ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਕਾਰਵਾਈ ਦੇ ਲਾਗੂ ਤਹਿਤ.