Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ, ਫੋਟੋ

ਰੋਗ, ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪਾਚਕ ਐਲਫਾ-galactosidase ਇੱਕ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ Fabry ਦਾ ਰੋਗ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਧਿਐਨ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਿਆ. ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਜੀਨ 'ਚ ਇਕ ਇੰਤਕਾਲ ਇੰਗਲਡ ਵਿੱਚ 1989 ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਆਮ ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਤਹਿਤ, ਇਸ ਪਾਚਕ ਸਰੀਰ ਦੇ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਅਤੇ ਵਸਾ ਦੀ ਪ੍ਰੋਸੈਸਿੰਗ 'ਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਜੋ ਵਿਅਕਤੀ ਖਰਾਬ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਥੇ lysosomes ਵਿਚ ਫ਼ੈਟ ਪਦਾਰਥ ਦੇ ਇੱਕ ਜੰਮਣਾ ਹੈ. ਅਖੀਰ, ਰੋਗ ਨਾੜੀ ਕੰਧ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ. Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਇਹ ਵੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ "lysosomal ਸਟੋਰੇਜ਼ ਰੋਗ" ਜਾਣਿਆ.

ਲੱਛਣ

ਰੋਗ, ਮੈਡੀਕਲ ਨਿਰੀਖਣ ਅਨੁਸਾਰ, ਪਹਿਲੇ ਬਾਲਗ ਅਤੇ ਪ੍ਰੀ-ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿਚ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ Symptomatology ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹੈ:

• ਬਰਨਿੰਗ ਅਤੇ ਦਰਦ ਤੀਕੁਰ ਵਿਚ ਪੈਦਾ, ਸਰੀਰਕ ਮਿਹਨਤ ਅਤੇ ਗਰਮ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰ ਕੇ ਵਿਗੜ. ਦਰਦ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਵਲਵਲਾ ਰਾਜ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ.
• ਕਮਜ਼ੋਰੀ. ਬਹੁਤ ਅਕਸਰ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਘੱਟ ਮੂਡ, ਚਿੰਤਾ, ਬੇਚੈਨੀ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਨਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਮਰੀਜ਼ ਆਪਣੇ ਹੀ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਹੁਤ ਹੀ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਵਿਚ ਗਿਰਾਵਟ ਦੇ ਮੂਡ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਦੀ ਘਾਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ.
• ਪਸੀਨਾ ਘਟੀ.
• ਥਕਾਵਟ ਦੇ ਹੱਥ-ਪੈਰ. ਮਨੁੱਖ, ਰੋਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੈ, ਨਾ ਕਿ ਬਾਹਰ ਲਗਾਤਾਰ ਥਕਾਵਟ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਭ ਆਮ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦਰਦਨਾਕ sensations ਨਾਲ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਲਾਚਾਰੀ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ.
• Proteinuria. ਬੀਮਾਰੀ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਚ ਵਧ ਪ੍ਰੋਟੀਨ excretion ਨਾਲ. ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਗਲਤ ਤਸ਼ਖੀਸ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ.
• ਚੂਲੇ, ਚੱਡੇ, ਬੁੱਲ੍ਹ, ਦਸਤਕਾਰੀ ਵਿਚ ਸਿੱਖਿਆ ਧੱਫੜ.
• Autonomic ਿਵਕਾਰ.

ਉਪਰੋਕਤ ਲੱਛਣ ਦੇ ਨਾਲ ਉਸੇ ਵੇਲੇ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲਗਭਗ ਇਕ-ਤਿਹਾਈ ਜੁਆਇੰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਿਕਾਸ. ਬਾਲ ਅਨੁਭਵ ਵਧ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਦਰਦ, ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦਰਸ਼ਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਕਸਰਤ. ਪਾਚਕ ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਦੇਖਿਆ ਹੈ. ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੇ ਬੱਚੇ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਫਾਰਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਖ਼ੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਲਈ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਕਦਰ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ.

ਕੌਣ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ?

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਹੈਰਾਨ Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਕੀ ਹੈ? ਪੜ੍ਹਾਈ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਡਾਕਟਰ ਹੇਠ ਸਿੱਟੇ ਕਰਨ ਲਈ ਆਇਆ ਹੈ:

• ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਲਿੰਗ ਦੀ ਪਰਵਾਹ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਜੀਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਸਥਾਨੀਕਰਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ. ਪੁਰਖ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਹੀ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇ ਇਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹੈ, ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲੱਛਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਚ ਹੈ. ਇੱਕ ਆਦਮੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪੁੱਤਰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਸ ਦੇ ਸਾਰੇ ਖਾਨਦਾਨ ਇਸ ਬੁਰਾਈ ਦੇ ਵਾਰਸ ਹੋਣਗੇ.
• ਮਹਿਲਾ ਦੋ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ ਸੈਕਸ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਭੇਜਿਆ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 50/50% ਹੈ.
• ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਨੌਜਵਾਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
• ਖਰਾਬ ਜੀਨ 12 000 ਦੇ ਲਾਈਵ ਜਨਮ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹੱਲ

ਸਹੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਅਕਸਰ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਲੀਨੀਕਲ ਲੱਛਣ ਦੀ ਸਾਰੀ ਸੀਮਾ ਹੈ, ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਸ਼ੱਕੀ Fabry ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਲੀਨਿਕਲ ਖੇਤਰ ਵਿਚ ਮਾਹਿਰ ਕੇ ਸਵਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ.

ਵਿਹਾਰਕ ਅਨੁਭਵ ਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਔਸਤਨ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਆਖਰੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਵਿਚਕਾਰ ਇਸ ਬਾਰੇ 12 ਸਾਲ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸਥਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਛੇਤੀ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਹੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ.

ਸਿਹਤ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ, ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਖਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਜੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਵੱਧ ਦੋ ਲੱਛਣ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਦੀ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. Fabry ਦਾ ਰੋਗ (ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਫੋਟੋ ਹੇਠ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ) ਦੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਲਗਭਗ, ਵਾਪਰ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਲੋਕ ਵਿਚ ਰੋਗ ਦੇ ਨਿਦਾਨ

ਹੇਠ ਸਮਾਗਮ ਪੁਰਸ਼ ਲਈ ਆਯੋਜਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ:

• ਨਸਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਵੰਸ਼ਾਵਲੀ ਦੇ ਰੁੱਖ. ਜਖਮ ਦੇ ਵਿਰਸੇ ਕੁਦਰਤ, ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਇੱਕ ਭੰਡਾਰ ਦਾ ਹੱਲ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਮੁੱਲ ਦਿੱਤਾ ਹੈ. ਪਰ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਜੀਅ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬੇਪਛਾਣ ਹੀ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• ਪਾਚਕ ਦੀ ਸਮੱਗਰੀ 'ਤੇ ਇਕ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ galactosidase.
• ਡੀਐਨਏ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ - ਬਾਇਓ ਖੋਜ ਦੇ ਅਸਪਸ਼ਟ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਡੀਐਨਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੀਵ ਸਮੱਗਰੀ ਤੱਕ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਮਹਿਲਾ ਵਿੱਚ ਜਖਮ ਦਾ ਹੱਲ

ਹੇਠ ਕੰਮ ਨੂੰ ਮਹਿਲਾ ਲਿੰਗ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਹੇ ਹਨ:

• ਵਧੀਆ ਨਸਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ.
• ਡੀਐਨਏ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ.
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਪਾਚਕ ਦੀ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਅਸਮਿੱਟਰਿਕ X-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਸਰਗਰਮੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਦਾ ਮੁੱਖ ਸੂਚਕ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ ਆਮ ਸੀਮਾ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਵੀ, ਜੇ ਇੱਕ ਔਰਤ ਮੌਜੂਦ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ.

ਖਜ਼ੰਦਗੀ

ਰਿਸਰਚ ਭਰੂਣ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਪਾਚਕ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਣ ਦੇ ਕੇ ਬਾਹਰ ਲੈ ਗਿਆ. ਜੇ ਮਾਤਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਤੱਕ ਪੀੜਤ ਹੈ, ਜ ਉਥੇ ਇੱਕ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਲਗਭਗ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹਨ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ.

ਜਟਲ

ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਪਾਸ ਨਾ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੇ, ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੂਰ ਨਹੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਹੇਠ ਰਹਿਤ ਦਾ ਵਿਕਾਸ:

• ਗੰਭੀਰ ਪੇਸ਼ਾਬ ਲਈ ਅਸਫਲਤਾ. ਮਨੁੱਖ ਲਗਾਤਾਰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਗਵਾਚ ਗਿਆ ਹੈ, proteinuria ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਭਾਵ.
• ਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਬਦਲਣ. ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ, spasmodic ਕਮੀ ਦੇ insufficiency ਖੋਜਿਆ ਜਦ ਸੁਣਨ.
• ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦਾ ਵਹਾਅ ਦੇ ਅਪੰਗ. ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ, ਸਟ੍ਰੋਕ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਲਈ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਜਿਟਲਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਪਰਸਨਜ਼, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਦਰ ਕਰਨ ਲਈ ਭੇਜੇ ਗਏ ਹਨ, ਜਿੱਥੇ lysosomal ਸਟੋਰੇਜ਼ ਰੋਗ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਤਜਰਬੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅਦਾਰੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਚਿਤ ਥੈਰੇਪੀ ਲਾਗੂ.

2000s, ਜਦ ਤੱਕ ਉੱਪਰ, ਬੁਨਿਆਦੀ ਇਲਾਜ ਅਸੂਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਹਾਲਾਤ ਕਾਬੂ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਰਿਹਾ ਸੀ. ਪਲ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਵੱਖਰਾ ਪਹੁੰਚ ਹੈ, ਨਾ ਸਿਰਫ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Fabry ਰੋਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਖਤਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਲਾਜ ਪਾਚਕ ਤਬਦੀਲੀ ਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਅਲਫ਼ਾ, ਬੀਟਾ-galactosidase ਦੇ ਮਰੀਜ਼ prescribers.

Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਅਧੀਨ ਹੈ (ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਖੋਜ ਨੂੰ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਸਥਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਹੈ). ਇਹ ਟੀਕਾ ਕੇ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਹਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵਿਧੀ, ਇੱਕ ਕਲੀਨਿਕ ਵਿੱਚ ਜ ਦੇ ਘਰ 'ਤੇ ਇਕ ਨਰਸ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਨਾਲ ਨਾਲ ਹੈ, ਨਿਵੇਸ਼ ਬਰਦਾਸ਼ਤ. ਇਲਾਜ, metabolism ਨੂੰ ਆਮ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ ਲੱਛਣ ਮੁੜ ਨੂੰ ਖਤਮ, ਰੋਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ.

ਮੁੱਖ substitution ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਡਰੱਗ "Replagal." ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਦਾ ਹੱਲ 5 ਮਿ.ਲੀ. ਦੀ ਕਟੋਰੇ ਵਿੱਚ ਛੁੱਟੀ ਦੇ ਦਿੱਤੀ ਗਈ. ਖੁਜਲੀ,: ਵਧਾਊ ਚੰਗੇ tolerability, ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਮੰਦੇ ਅਸਰ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਦੇ ਹਨ ਪੇਟ ਦਰਦ, ਬੁਖ਼ਾਰ ਹੋ.

ਜੇ ਰੋਗ ਹੈ ਜੋ ਗੰਭੀਰ ਦਰਦ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਾਧੂ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ anticonvulsants, analgesics, ਗੈਰ-steroidal ਸਾੜ ਵਿਰੋਧੀ ਏਜੰਟ.

ਕਈ ਮਾਹਰ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਸਹੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਅਤੇ Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੁਦਰਤੀ ਕੋਰਸ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹਨ. substitution ਇਲਾਜ ਅਸਰਦਾਰ ਇਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ

ਕੋਰਸ ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ 'ਤੇ ਗਿਣਾਤਮਕ ਦਾ ਇਰਾਦਾ tseramidtrigeksozida ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਇਕ ਸਫਲ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਦੇ ਇਕਾਗਰਤਾ ਵੀ ਘਟਦੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਕਲੀਨੀਕਲ ਪੜ੍ਹਾਈ ਵਿੱਚ, ਦੀ ਕਾਰਗੁਜ਼ਾਰੀ ਸੂਚਕ sphingosine globotriaozil ਦੇ ਪੱਧਰ ਹੈ.

ਟੀਕੇ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਦੁੱਧ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਨਿਯੁਕਤ ਨਾ ਰਹੇ ਹਨ, ਜੇ ਇੱਕ ਔਰਤ ਮੌਜੂਦ ਹੋਰ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜੀਵਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖ਼ਤਰਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀ ਹੈ.

ਨਤੀਜੇ

Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦਾ ਦਰਦ ਨਾਲ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਦਤਰ ਅਤੇ ਕਾਨੂੰਨੀ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮੋਹਰੀ. ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਉਚਿਤ ਇਲਾਜ, ਇਸ ਲਈ ਅਸਰਦਾਰ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ, ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਾ ਕਰਦੇ, ਨਿਰਾਸ਼ਾ, ਥਕਾਵਟ, ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ, ਚਿੰਤਾ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਦੀ ਸ਼ਿਕਾਇਤ.

ਲੱਛਣ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਦਾ ਅਸਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਿੱਚ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਬਦਤਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, 15 ਸਾਲ ਮੁੱਖ ਧਾਰਾ ਦੇ, ਜੋ ਕਿ ਵੱਧ ਘੱਟ ਦੀ ਔਸਤ ਨਾਲ. ਪਰ Fabry ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਇੱਕ ਮੌਤ ਦੀ ਸਜ਼ਾ, ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ, ਮੁਹੱਈਆ ਤਬਦੀਲੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ.