Laron ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਾਰਨ, ਤਸ਼ਖੀਸ, ਇਲਾਜ, ਜਿੰਦਗੀ-

Laron ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਸ਼ਰੇਆਮ ਹਾਲਤ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਵਰਤਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀ ਹੈ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ. ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਸਭ ਆਮ ਲੱਛਣ - ਬੌਣੇ. ਵਿਚ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਪੱਠੇ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਬੱਦਲਵਾਈ ਥੱਕੋ, ਬੱਚੇ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਨਸੀ ਵਿਕਾਸ, ਅੰਗ ਅਤੇਕੇਕ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਮੋਟਾਪੇ ਦੇਰੀ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨ ਤਬਦੀਲੀ (ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਕਾਰਨ ਬਣ. ਇਹ ਵਿੱਚ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਹੈ ਇੱਕ autosomal recessive ਗੁਣ.

ਲੱਛਣ

Laron ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਕਾਰ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਨਵਜੰਮੇ ਦਾ ਹੱਲ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਭਾਰ ਦਾ ਔਸਤ ਦਰ ਹੈ, ਪਰ ਭਵਿੱਖ ਵਿਚ ਉਹ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਨਾਟਕੀ ਭੜਕਦਾ. ਇਲਾਜ ਬਾਲਗ ਨਰ 130 ਮੁੱਖ ਮੰਤਰੀ ਦੇ ਅਧਿਕਤਮ ਵਿਕਾਸ ਦਰ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ. ਵਿਕਾਸ ਮਹਿਲਾ 120 ਸੈ ਵੱਧ ਘੱਟ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਹੇਠ ਲੱਛਣ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਧੀਰਜ ਦੀ ਘਾਟ;
• ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ;
• ਜਵਾਨੀ ਦੇਰੀ;
• disproportionately ਛੋਟੇ ਜਣਨ;
• ਪਤਲੇ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਵਾਲ;
• ਦੰਦ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ;
• ਚੁਨੇ ਅੰਗਾ;
• ਮੋਟਾਪੇ;
• ਵਿਲੱਖਣ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਫੀਚਰ (ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ, ਧੱਸ ਨੱਕ, ਨੀਲਾ sclera ਸਿੰਡਰੋਮ).

ਕਾਰਨ

Laron ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਹਾਰਮੋਨ ਅਨੁਭਵ ਸ਼ਕਤੀ ਇੰਤਕਾਲ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ - ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਭਰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਝਿੱਲੀ 'ਤੇ ਪਾਇਆ. ਅਨੁਭਵ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਹਾਰਮੋਨ ਨੂੰ ਪਛਾਣ, ਅਤੇ ਸਰਗਰਮ ਕਰਨ somatotropin, ਜਿਸ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਡਵੀਜ਼ਨ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਜੀਨ ਦੇ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜੀਵ ਵਿਧੀ ਦੇ ਆਮ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿਚ ਰੁਕਾਵਟ ਹੈ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਰਾਬੇ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ. - ਅਯੋਗਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਰੋਗ ਦੇ ਕਈ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਸੈਕੰਡਰੀ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇਨਸੁਲਿਨ-ਵਰਗੇ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਫੈਕਟਰ.

ਪੁਸ਼ਤੀ

ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਵਿਚ Laron ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ autosomal recessive ਢੰਗ ਨਾਲ ਹਾਸਲ ਕੀਤੇ ਹਨ. ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਅਸਫਲਤਾ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਦੋਨੋ ਨਕਲ ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਰੋਗ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਮਾਪੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੀਡੀਪੀਓ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਦੇ ਹੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਆਮ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ. ਜਦ ਜਨਮੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਰੋਗ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ, ਇੱਕ recessive autosomal ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੋ ਕੈਰੀਅਰ 25% ਹੈ; ਮਾਪੇ ਦੇ ਹਰ ਦੇ ਇੱਕ ਉਦਾਸੀਨ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ - 50%; ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸਾਧਾਰਨ ਜ ਬੀਡੀਪੀਓ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਰਸ ਨਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ - 25%.

ਕੁਝ ਰਿਪੋਰਟ ਅਨੁਸਾਰ, ਪਰਿਵਾਰ, ਜਿਸ ਵਿਚ Laron ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਰੋਗ ਦੇ ਫੈਲਣ ਲਈ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਫੀਚਰ ਨੂੰ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੋਦ. ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਅਤੇ ਨਵ ਮਾਮਲੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਤਕਾਲ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਨਾ, ਜਦ ਉਲੰਘਣਾ ਦਾ ਜੋ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਕ ਵੀ ਕੇਸ ਹਨ, ਨਾ ਸੀ 'ਚ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਮਾਮਲੇ ਦੀ 50% ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਬੀਡੀਪੀਓ ਪੁਸ਼ਟੀ ਬਿਮਾਰੀ ਰਿਪੋਰਟ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ.

ਨਿਦਾਨ

ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਿਸ਼ਾਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਦੇ ਲੱਛਣ Laron ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਿਨਰਧਾਰਨ ਬਾਅਦ (ਬਿਮਾਰੀ ਮੁੱਖ ਮੰਤਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਫੋਟੋ. ਲੇਖ ਵਿਚ). ਵਾਧੂ ਟੈਸਟ ਇਸ ਬੀਮਾਰੀ ਅਤੇ ਖਾਸ ਹਾਰਮੋਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਫਰਕ, ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਹੇ ਹਨ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ ਗੜਬੜੀ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਵਿਚ ਇਨਸੁਲਿਨ-ਵਰਗੇ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਫੈਕਟਰ 'ਚ ਕਮੀ ਨਾਲ ਵੀ ਉਸੇ ਵੇਲੇ' ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਦਾ ਅਨੁਭਵ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੜ੍ਹਾਈ ਦਾ ਨੁਸਖ਼ਾ. ਨਿਦਾਨ ਉਪਾਅ ਨਤੀਜੇ ਠੀਕ ਠੀਕ Laron ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਪੂਰੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈ ਦੇ ਇਸ ਸ਼ਰੇਆਮ ਰਾਜ ਦੇ ਫੋਰਸ ਵਿੱਚ ਅਜੇ ਵੀ ਨਹੀ ਹੈ. ਇਨੋਵੇਟਿਵ ਥੈਰੇਪੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਨਸੁਲਿਨ ਲਾਪਤਾ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ subcutaneous ਟੀਕੇ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਦੇ ਪ੍ਰਵੇਗ, 'ਤੇ ਧਿਆਨ. ਪਦਾਰਥ ਰੇਖਿਕ ਵਿਕਾਸ ਦਰ (ਉਚਾਈ ਵਿੱਚ) ਨੂੰ ਉਤੇਜਤ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ accelerates ਅਤੇ ਲੰਬੀ ਕਮੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਦੇ ਰੋਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਅਜਿਹੇ ਟੀਕੇ, ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਪੈਦਾ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਦਾ ਇਕੱਠੇ ਅਤੇ ਕਾਫ਼ੀ toned ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ. ਇਨਸੁਲਿਨ-ਵਰਗੇ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਕਾਰਕ ਦੇ ਇਲਾਜ, ਮਾਹਿਰ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦੀ ਲੋੜ ਖ਼ੁਰਾਕ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਦੀ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਲੈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸੰਭਵਤਾ

ਲੰਬੀ ਮਿਆਦ ਦੇ prognosis ਸਭ ਅਕਸਰ ਕਾਫ਼ੀ ਆਸ਼ਾਵਾਦੀ ਹੈ. Laron ਸਿੰਡਰੋਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਕਸਰ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਇਨਸੁਲਿਨ ਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ mellitus ਦੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਖਤਰਾ ਹੈ. ਸਾਨੂੰ ਇਸ ਵੇਲੇ Laron ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਤਕਾਲ, ਹਾਰਮੋਨ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਅਤੇ ਘਾਤਕ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਲਿੰਕ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਆਪਕ ਖੋਜ ਦਾ ਸੰਚਾਲਨ ਕੀਤਾ. ਇਹ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਸਰ ਨੂੰ ਹਰਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੁੰਜੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਤਬਦੀਲੀ ਵਿੱਚ.