Maple ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਰੋਗ: ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਹੈ ਜੋ ਗੰਭੀਰ ਤੰਤੂ ਿਵਕਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ

ਰੋਗ Maple ਸ਼ਰਬਤ - ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਜਿਹੇ leucine, isoleucine ਅਤੇ valine ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵਾਧੇ ਦੇ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਨਜ਼ਰਬੰਦੀ, ਜ਼ਹਿਰ, ketoacidosis, ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਵੀ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ ਕੋਮਾ.

ਕਹਾਣੀ

ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਦੇ Maple ਸ਼ਰਬਤ ਦੇ ਰੋਗ ਵਿਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ Menkes ਕੇ 1954 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਅਜੀਬ ਗੰਧ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਸ ਦੇ ਨਾਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਖੋਜਕਾਰ ਇਸ ਨੂੰ ਵਰਗਾ ਦੇਖਿਆ ਹੋਮ ਖੰਡ ਜ ਲੱਕੜ ਸ਼ਰਬਤ. ਹੋਰ, ਹੋਰ ਵਿਗਿਆਨਕ ਨਾਮ - branched ਐਸਿਡ ਦੀ ਇੱਕ ਰੋਗ.

ਇਹ ਦੇ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਵਾਰ, ਹਰ ਇੱਕ ਸੌ ਪੰਜਾਹ ਹਜ਼ਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਕਿਸਮ - autosomal recessive. ਮੁਨਾਫੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਮੌਤ ਦੇ ਨਤੀਜੇ.

etiology

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਮਾਪੇ branched-ਚੇਨ ਦਾ ਕੰਮ dehydrogenase ਐਲਫ਼ਾ keto ਐਸਿਡ ਲਈ ਖਰਾਬ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਕੁਦਰਤ ਵਿਚ, ਇਸ ਪਾਚਕ ਅਜਿਹੇ ਅੰਡੇ, ਦੁੱਧ, ਪਨੀਰ, ਮੀਟ, ਪੋਲਟਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਹੈ. ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਜੈਵਿਕ atsidemiya ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਲਈ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਤਰਨਾਕ ਹੈ ਵਿਕਸਤ.

Maple ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਰੋਗ ਯਹੂਦੀ, ਅਮੀਸ਼, ਮੇਨੋਨਾਇਟ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਤੱਥ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਬੰਦ ਸਮਾਜਿਕ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿਆਹ ਸਭ ਬਹੁਤ ਹੀ distantly ਸਬੰਧਿਤ ਵਿਚਕਾਰ ਵਾਪਰ ਕਰਨ ਲਈ, ਜਿਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੀਡੀਪੀਓ ਜੀਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਾਧੇ ਦੇ ਤਬਾਦਲੇ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ.

ਲੱਛਣ

ਦੂਜੇ ਹਫ਼ਤੇ ਕੇ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਉਚਿਤ ਇੱਕ ਰੋਗ Maple ਸ਼ਰਬਤ ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਗੈਰ-ਰਵਾਇਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਤੀਰੇ ਹਨ ਉਹ ਲਗਾਤਾਰ ਚੁੱਪ ਰੋ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਨਾ ਕਿ ਖਾਣ, ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤਾਤ ਉਲਟੀ, ਉਲਟੀ ਵੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਨਸ਼ੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਕੜਵੱਲ ਵਿਖਾਈ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਨੂੰ ਵਧਾ. ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਖਿੱਚ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਸਨ, "ਅੰਗੂਠੇ ਲਾਈਨ", ਗਿੱਟਿਆ ਤੇ ਪਾਰ ਲਤ੍ਤਾ ਦੇ ਨਾਲ. opisthotonos ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਜਦ ਤੱਕ.

ਮਾਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ, ਰੋਗ ਦੇ ਅਗਲੇ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ ਨਾ ਕਰਦੇ, ਜੇ - ਸਾਹ ਅਤੇ ਚੇਤਨਾ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ. ਬੱਚੇ ਆਲਸੀ ਬਣ, ਪਹਿਲ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਇੱਕ ਤੇ ਹੋਸ਼ ਅਤੇ ਫਿਰ ਕੋਮਾ ਵਿੱਚ ਡਿੱਗ. ਤੰਤੂ ਿਵਕਾਰ, ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਅਨੁਕੂਲ ਨਤੀਜੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਫੀਸ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਿਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਾ ਕੀਤਾ ਹੈ ਰੋਗ ਦਾ Maple ਸ਼ਰਬਤ. ਮਰੀਜ਼ ਫੋਟੋਜ਼ ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ, ਅਤੇ ਇਹ ਹੈ ਜੋ ਸਭ ਉਦਾਸ, ਦੇ ਸਭ ਬੱਚੇ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ.

ਨਿਦਾਨ ਗੈਰ-ਨਸ਼ੀਲੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਚ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ 'ਤੇ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ' ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਹੈ.

ਵਰਗੀਕਰਨ

ਲੱਛਣ ਅਤੇ inertness dehydrogenase ਦੇ ਡਿਗਰੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਰੋਗ ਦੇ ਕਈ ਰੂਪ ਹਨ:

1. ਕਲਾਸੀਕਲ. ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਜ਼ਾਹਰ ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ, ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਕੁ ਦਿਨ, ਲੱਛਣ ਵਿਖਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ. ਪਹਿਲੀ ਭੁੱਖ ਅਤੇ ਛਾਤੀ ਦੇ ਇਨਕਾਰ ਦੇ ਘਾਟ ਹੈ, ਫਿਰ ਭਾਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ੇਸਮਸਾਹ ਦੇ ਦੌਰ ਹੈ. ਫਿਰ ਸਿੰਗਲ clonuses ਅਤੇ ਫਿਰ clonic-ਟੌਿਨਕ ਕੜਵੱਲ. ਇਹ ਕੋਮਾ ਦੇ ਨਾਲ ਖਤਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਾਚਕ ਸਰਗਰਮੀ - ਦੋ ਫੀਸਦੀ ਵੀ ਘੱਟ.
2. ਆਵਰਤੀ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਛੇ ਮਹੀਨੇ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਸਥਾਪਤ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਵੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਦੋ ਸਾਲ ਤੱਕ ਦਾ. ਟਰਿੱਗਰ ਵਿਧੀ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਜ ਵਾਇਰਸ ਦੀ ਲਾਗ, ਟੀਕਾਕਰਣ ਜ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਧਾ ਤਬਦੀਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਲਗਾਤਾਰ ਵਿਕਾਸ. ਪਾਚਕ ਸਰਗਰਮੀ - ਵੀਹ ਫੀਸਦੀ ਤੱਕ ਦਾ.
3. Tiaminzavisimaya. ਇਸ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪਿਛਲੇ ਫਾਰਮ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਿੱਚ. ਜ਼ਰੂਰੀ ਫਰਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵਿਟਾਮਿਨ B1, ਜੋ ਕਿ ਕਾਫ਼ੀ ਪਿਸ਼ਾਬ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੀ ਤਵੱਜੋ ਘਟਾ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਵਰਤਿਆ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਕਿਉਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਗੰਭੀਰ ਜ਼ਹਿਰ ਦੇ ਇੱਕ ਸੂਬੇ ਵਿਚ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿਚ ਦਾਖਲ ਕਰਵਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਫਿਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ Maple ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਰੋਗ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰੋ. ਇਸ ਮਕਸਦ, plasmapheresis ਲਈ peritoneal ਡਾਇਲਸਿਸ, ਲਹੂ ਦੇ ਭਾਗ ਲੈਣ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਮਜਬੂਰ ਕੀਤਾ diuresis ਅਤੇ hemosorption.

ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਸਥਿਰਤਾ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ. ਪਹਿਲੀ ਸਭ ਦੇ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਘਟਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਸਮੱਗਰੀ ਨਾਲ ਇੱਕ ਖੁਰਾਕ ਹੈ, ਕਈ ਵਾਰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਟਾਲਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼. ਭੋਜਨ ਕਰਨ ਦਾ ਹੱਕ ਦੇ ਸਖਤ ਮਨਾਉਣ ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਹੋਰ ਨੁਕਸਾਨ ਬਚਣ ਲਈ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ.

ਆਧੁਨਿਕ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਰੋਗ Maple ਸ਼ਰਬਤ ਦਾ ਇਲਾਜ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਸਾਇੰਸ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਭਿਆਸ, ਜੋ ਕਿ ਨਸ਼ੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਵਿੱਚ ਲਾਗੂ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਉਹ, ਜੋ ਆਮ ਸੀਮਾ ਵਿੱਚ metabolism ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ ਦਾ ਵੀ ਇੱਕ ਆਮ ਖ਼ੁਰਾਕ ਨਾਲ ਜ਼ਹਿਰ ਹਟ ਜਾਵੇਗਾ.

ਹਸਪਤਾਲ 'ਸਿਰ ਇਲਾਜ ਿਸਫ਼ਾਰ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਤੰਤੂ ਿਵਕਾਰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਮਾਪੇ ਉਚਿਤ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਰ ਨਹ ਹੈ.