Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ: ਵੇਰਵਾ, ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ

ਉੱਥੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਨੂੰ ਦੇ ਕੁਝ ਕਾਫ਼ੀ ਆਮ ਮੰਨਿਆ ਰਹੇ ਹਨ. ਪਰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਆਪਣੇ ਪਸਾਰ ਘੱਟ ਹੈ. ਪਰ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਫ਼ੀ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ pathologies ਦਾ ਇਕ Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ. ਅੱਗੇ, ਸਾਨੂੰ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਗੌਰ ਕਰੀਏ. ਇਹ ਲੇਖ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਉਥੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ. ਫੋਟੋ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵੀ ਪਾਠ ਵਿੱਚ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ.

ਅਵਲੋਕਨ

Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. PTPN11 ਜੀਨ ਉਸ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਸੰਤਾਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਪਹਿਨਣ ਨਾਲ ਬੀਡੀਪੀਓ. ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਫਜ਼ੂਲ ਵਿੱਚ, ਲੋਕ. ਇਸ ਲਈ, ਜੀਨ ਨਾਨਕਾ ਲਾਈਨ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਅੱਖਰ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ. ਗੈਰ-ਪੁਸ਼ਤੀ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲੇ, ਪਰ ਉਹ ਵੀ ਅਭਿਆਸ ਵਿੱਚ ਦਰਜ ਹਨ.

ਇਤਿਹਾਸਕ ਜਾਣਕਾਰੀ

ਇੱਕ ਵਾਰ ਇੱਕ ਖਿਰਦੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਅਭਿਆਸ 'ਤੇ, ਡਾਕਟਰ Zhaklin Nunan, ਆਇਓਵਾ ਦੇ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕ' ਚ ਕੰਮ ਕਰ, ਮੈਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮੁੰਡੇ ਅਤੇ girls ਹੈ, ਜੋ ਪਲਮਨਰੀ ਸਟੇਨੋਸਿਸ, ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਸੀ ਦੇ ਸਨ, ਸਪੇਸ ਨਜ਼ਰ ਵਿਆਪਕ, webbed ਗਰਦਨ ਖੋਜੋ auricles ਅਤੇ ptosis ਸਥਿਤ ਹਨ. 833 ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਵਿਕਾਸ abnormalities ਨਾਲ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਨੂੰ ਪਰਖਣ ਦਾ ਡਾਕਟਰ 1962 ਲੇਖ ਵਿਚ ਲਿਖਿਆ ਸੀ. ਕੰਮ ਵਿਚ ਉਸ ਨੂੰ ਨੌ ਮਾਮਲੇ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ 'ਤੇ' ਚ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਖਿਰਦੇ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਗੁਣ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਫੀਚਰ, ਛਾਤੀ ਦੇ deformation , ਅਤੇ stunting. ਬੀਮਾਰੀ ਮਰਦ ਤੇ ਔਰਤ ਦੇ ਲੋਕ ਵਿੱਚ ਖੋਜਿਆ ਗਿਆ ਸੀ.

Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ: ਲੱਛਣ

ਗੁਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਤੱਕ ਵੱਖ ਦੀ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਉਪਲਬਧ ਹਨ. ਇਹ ਖਾਸ ਕਰਕੇ, ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ. ਮਹਿਲਾ - 1.53, ਲਈ ਲੋਕ -. 1.63 ਮੀਟਰ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਜਨਮ ਦੇ ਵੇਲੇ 'ਤੇ ਆਮ ਸੀਮਾ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੈ. Stunting 2-3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
• ਬਦਲਾਅ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ. ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਪਛਾਣ Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ, ਵਿਆਪਕ ਸਪੇਸ ਹੈ ਨਿਗਾਹ ਬਦਾਮ ਸ਼ਕਲ. ਚਮੜੀ ਗੁਣਾ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨੇ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ. ਵੀ ptosis ਨੋਟ ਕੀਤਾ (ਝਮੱਕੇ ਹਟਾਈ), ਕੋਈ ਕਾਰਣ ਛੋਟੇ ਸਾਕਟ ਦੇ ਅਪੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਕਾਰਨ. ਲਗਭਗ ਰੋਗ ਨਾਲ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੋ-ਤਿਹਾਈ ਹਨ ਦਰਸ਼ਣ ਦੀ ਰਾਬੇ. ਜਦ ਸੀਮਤ ptosis ਝਲਕ ਦੇ ਖੇਤਰ ਅਤੇ ਇੱਕ ਡੁੱਬਦੇ ਵਿਕਸਤ.
• ਇਮਾਰਤ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਮੂੰਹ. ਅਪਰ ਵਿਕਸਿਤ, ਉਥੇ arcuate ਉੱਚ ਅਸਮਾਨ ਹੈ. ਦੰਦ interposition ਗਲਤ ਹੈ ਦੇ ਨਾਲ ਦੋਨੋ ਮੂੰਹ.
• ਹੇਠਲੀ ਵਾਧਾ ਜ ਕੰਨ ਦੇ deformation. ਇਸ ਪ੍ਸੂਤ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਘੱਟ ਸੁਣਨ ਰਹੇ ਹਨ.
• ਛੋਟੇ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਗਰਦਨ.
• ਸ਼ੀਲਡ-ਕਰਦ ਵਿਆਪਕ ਸਪੇਸ nipples ਨਾਲ ਛਾਤੀ '.
• ਕੂਹਣੀ (ਖਿਰਦੇ) ਦੇ deformation.
• Flatfoot.
• ਛੋਟੇ ਦਸਤਕਾਰੀ.

ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ Malformations

Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਫ਼ਸਾਦ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਦੀ ਪਿੱਠਭੂਮੀ ਬਿਮਾਰੀ 'ਤੇ ਪਲਮਨਰੀ ਤਣੇ ਵਿਚ (ਸਟੇਨੋਸਿਸ), ਅਤੇ interventricular septum ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਸੌੜਾ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ. ਦੂਜੇ ਸਥਾਨ genitourinary ਸਿਸਟਮ ਦੇ abnormalities ਕੇ ਕਬਜ਼ਾ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਗੁਰਦੇ ਅਜਿਹੇ hypoplasia (ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ) ਜ ਇੱਕ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਗੈਰ ਤੌਰ ਨੁਕਸ ਹਨ. ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਨਾਲ, ਇਸ ਨੂੰ ਆਮ ਪੂਰੀ ਖਰਾਬ ਕਰਨ ਦੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਗਰਲਜ਼ ਅਕਸਰ ਮਾਹਵਾਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇਖਿਆ, ਮੁੰਡੇ ਵਿੱਚ - ਅੰਡਕੋਸ਼ ਜ cryptorchidism ਪੂਰੀ ਹਾਜ਼ਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਵੀ spermatogenesis ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਪਾਇਆ. ਕਈ ਵਾਰ, spermatozoa ਪੂਰੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹਨ. Noonan ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਓਪਰੇਸ਼ਨ ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ ਦੇ ਖਿਲਾਫ ਇੱਕ ਦਾ ਵਾਧਾ ਖੂਨ ਹੈ. ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵੀ abnormalities ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹਲਕੇ ਵਿੱਚ.

ਸ਼ਕਲ

ਉੱਥੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੋ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

• ਪਰਿਵਾਰਕ ਫਾਰਮ. ਇਹ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ autosomal-ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵੱਖ ਹੈ. mutant ਜੀਨ ਦੀ ਸੰਤਾਨ ਦੀ ਕੈਰੀਅਰ ਵਿਚ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਵਿਖਾਈ.
• ਕਦੇ ਫਾਰਮ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕੇਸ ਕੇਸ ਜਾਪਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਫੈਕਟਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਕਾਰਨ

ਸਭ ਆਮ ਕਾਰਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ provokes PTPN11 ਜੀਨ ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ. ਇਹ ਕਾਰਨ ਹੈ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ 50% ਵਿੱਚ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਕੁਝ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ 'ਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕ ਅਸਪਸ਼ਟ ਹੈ. ਵਿਰਾਸਤ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਢੰਗ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਨਵ ਇੰਤਕਾਲ ਕਾਰਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਹੇਠ ਦਿੱਤੇ, ਜੋ ਕਿ ਜੀਨ ਦੇ ਨਾਲ ਮਾਪੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮੌਕਾ ਦੇ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਹੈ, ਨਾ ਭੁੱਲੋ.

ਨਿਦਾਨ

ਇਹ ਗੁਣ ਬਾਹਰੀ ਫੀਚਰ (ਉੱਪਰ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ) ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਮਾਊਟ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਪੈਰਾਮੀਟਰ ਵਿੱਚ. ਖਾਸ ਕਰਕੇ, ਉਥੇ ਛੋਡ਼ਨਾ ਇਕਾਗਰਤਾ, ਜਮਾਤ ਦੇ clotting ਫੈਕਟਰ ਦਾ ਇੱਕ ਕਮੀ ਹੈ. ਵੀ ਸੰਦ ਅਤੇ ਖੋਜ ਹਨ. sternum, echocardiography, ਈਸੀਜੀ ਦੇ ਐਕਸ-ਰੇ ਨੇ ਨਿਯੁਕਤ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਇਹ ਤਕਨੀਕ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ abnormalities ਲੱਗਿਆ ਹੈ. ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਇਹ ਵੀ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਦਾ ਨੁਸਖ਼ਾ ਦੇ ਸਕਦਾ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ.

ਇਲਾਜ ਉਪਾਅ

genetically ਪੱਕਾ ਇਰਾਦਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ ਕੁਨੈਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਖਤਮ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਹੈ. ਜਦ ਇੱਕ ਕਾਰਵਾਈ cryptorchidism ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਉਸ ਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਦੌਰਾਨ ਤੇਅਤੇਮ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਦਾ. androgen ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਤਵੱਜੋ ਦੇ ਕਮੀ ਨਾਲ ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਪੇਸ਼ਾਬ ਲਈ ਅਸਫਲਤਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ, ਹੀਮੋਡਾਇਆਲਿਸਸ ਨਿਯੁਕਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਨਾਲ, ਹਟਾਉਣ ਪਾਚਕ ਉਤਪਾਦ extrarenal ਲਹੂ ਦਾ ਸ਼ੁੱਧ ਹੋਣ ਦੁਆਰਾ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ.