ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ

ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ - ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ, ਜਿਸ ਲਈ ਰੋਗ, ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ, ਜੋ ਕਿ "ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ" ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਇੱਕ ਗਰੁੱਪ ਨੂੰ ਵਿਖਮ ਦੇ ਗਠਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੋ ਚਾਰ ਫੀਸਦੀ ਮਨੁੱਖੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਆਪਣੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਦੇ ਸਮੁੱਚੇ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ.

ਬਦਲੋ (ਇੰਤਕਾਲ) ਜੀਨ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਫਾਰਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਭੜਕਾਉਣ ਹੈ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ ਕਾਰਕ. ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਵੱਧ ਇਹ pathologies ਦੇ ਹਜ਼ਾਰ ਤਿੰਨ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਭ ਆਮ ਪ੍ਰਗਟ fermentopathy ਹੈ. ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਭਰੂਣ, ਆਵਾਜਾਈ ਅਤੇ ਸੰਸਥਾਗਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸ਼ਰੇਆਮ ਬਦਲਾਅ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦੌਰ ਵਿੱਚ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ontogenesis (ਵਿਕਾਸ) ਦੀ. ਆਪਣੇ ਖਾਸ ਅਤੇ dopubertatnogo (ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ pathologies ਦੇ 25% ਤਕ) ਯੋਨੀ ਦੀ ਸਭ ਲਈ (ਅੱਗੇ ਜਵਾਨੀ) ਦੀ ਮਿਆਦ (45%). ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜਵਾਨੀ (ਜਵਾਨੀ) ਅਤੇ ਨਾਬਾਲਗ ਦੀ ਮਿਆਦ (25%) ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਮਾਮੂਲੀ ਰਕਮ ਨੂੰ (ਬਾਰੇ 10%) ਜਖਮ ਵੀਹ ਸਾਲ ਵੱਧ ਖੋਜਿਆ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਰਹੇ ਹਨ, ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਸਮ (autosomal recessive, autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪਾਚਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਸੁਭਾਅ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ,, ਅਤੇ ਹੋਰ) ਅੰਗ ਜ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ, ਸ਼ਰੇਆਮ ਕਾਰਜ ਨੂੰ (ਨਾੜੀ, neuromuscular, ocular, ਆਦਿ) ਵਿਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹਿੱਸਾ' ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ, ਖਣਿਜ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਸਾ ਦਾ metabolism ਦੇ ਵਿਕਾਰ.). ਸੁਤੰਤਰ ਸਮੂਹ ਲਈ ਬਲੱਡ ਗਰੁੱਪ ਵਿਚ antigens ਦੇ ਭਰੂਣ ਅਤੇ ਮਾਮੇ iTunes ਨਾਲ ਦੇ ਇੱਕ ਦੀ ਪਿੱਠਭੂਮੀ 'ਤੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਰੋਗ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

germline ਇੰਤਕਾਲ ਕੇ ਸ਼ੁਰੂ, ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਰੋਗ ਦਾ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ Mendel ਦੇ ਕਾਨੂੰਨ. ਸ਼ਾਇਦ ਨਵ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਜ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਬੀਤੇ ਪੀੜ੍ਹੀ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ. ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਸ਼ਰੇਆਮ ਬਣਤਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਵੰਡੇ ਗਏ ਹਨ.

ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਯੁਗਮ ਪਿੜਾਈ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬਣਤਰ ਲਈ ਮੂਸਾ ਦੀ ਹੈ. ਹੋਰ ਸ਼ਬਦ, ਕੁਝ ਸੈੱਲ ਆਮ ਜੀਨ ਦੀ (ਜੀਨ ਦੇ ਰੂਪ) ਕੰਮ, ਵਿਚ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਿੱਚ - mutant. ਦਬਦਬਾ ਇੰਤਕਾਲ phenotypically ਪ੍ਰਗਟ ਅਨੁਸਾਰੀ ਸੈੱਲ ਵਿਚ (ਕਲੀਨਿਕਲ ਕਰਿਸ਼ਮੇ) ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ provokes. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ ਉੱਥੇ ਹੈ, ਦੇ ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਕਰਨ ਦਾ ਵਿਰੋਧ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਾਫੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.

ਮਾਹਰ ਫੰਕਸ਼ਨਲ ਅਤੇ ਸੰਸਥਾਗਤ ਵਿਚ ਬਦਲਾਅ ਦਾ ਵਰਗੀਕਰਨ.

ਸੰਸਥਾਗਤ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਤਬਦੀਲੀ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ - ਇੱਕ purine ਦਾ ਅਧਾਰ (ਕੁਦਰਤੀ ਡੈਰੀਵੇਟਿਵਜ਼ ਦੀ ਜੈਵਿਕ ਅਹਾਤੇ, purine) ਦੂਜੇ ਨੂੰ, ਜ ਇੱਕ pyrimidine ਅਧਾਰ ਤਬਦੀਲੀ (ਜੈਵਿਕ ਮਿਸ਼ਰਣ - pyrimidine ਡੈਰੀਵੇਟਿਵਜ਼) ਇਕ ਹੋਰ pyrimidine ਦਾ ਆਧਾਰ ਦੇ ਕੇ; ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਿ ਇੱਕ codon (ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਯੂਨਿਟ) ਬਦਲਦਾ ਹੈ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਹੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ substitution ਆਈ ਹੈ. ਵੀ "transversion" ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਗੱਲ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਉਲਟ purine ਜ pyrimidine ਠਿਕਾਣਾ ਦੀ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲਯੋਗ ਸ਼ਬਦ ਉਥੇ ਹੈ. ਇਹ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੇਸ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਵਿਚ codon ਤੌਰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਇੱਕ frameshift ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਆਦਮੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਹਟਾਉਣ) ਜ ਪਾਉਣ (ਵਿਚਕਾਰਲੀ) ਜ ਕਈ nucleotide ਜੋੜੇ ਹੈ. ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜ ਪਾਉਣ ਹਿੱਸਾ ਅਨੁਸਾਰ ਹੋਰ ਜ ਘੱਟ codons ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੀਨ ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ ਗੈਰ-ਉਤਾਰੇ (ਇੰਕੋਡਿੰਗ) ਇੱਕ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿਚ ਕੰਮ ਤਬਦੀਲੀ ਹਨ ਡੀਐਨਏ ਅਣੂ. ਇਹ ਸੰਸਥਾਗਤ ਤੱਤ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੇ ਰੈਗੂਲੇਸ਼ਨ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਕਾਰ provokes. ਇਹ ਵੱਖ ਡਿਗਰੀ ਅਨੁਸਾਰੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਦਰ ਵਿਚ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਘਾਟੇ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.