ਲਾਈਵ ਮਰ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਕਹਾਣੀ Charli Garda

ਚਾਰਲੀ Gard - ਯੂਕੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਧਿਆਨ ਖਿੱਚਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ. "ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਖਾਤਮਾ,", ਜੋ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨੇ ਵਿਚ ਚੁਸਤ ਲਈ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ - ਹੁਣ ਉਸ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਆਸ ਇਸ ਨੂੰ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜਿੱਤਣ, ਇੱਕ ਤਜਰਬੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਪਰ ਕੀ ਇਸ ਰੋਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸੇ ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਮਾਸੂਮ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਤਬਾਹ?

ਮੁੰਡੇ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ

ਚਾਰਲੀ 4 ਅਗਸਤ ਨੂੰ ਪਿਛਲੇ ਸਾਲ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋਇਆ ਸੀ, ਪਰ ਅਕਤੂਬਰ ਦੇ ਬਾਅਦ, ਇੱਕ ਲੰਡਨ ਹਸਪਤਾਲ, ਐਿੇਚਿਨਾ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿਚ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ 11-ਮਹੀਨੇ-ਪੁਰਾਣੇ ਲੜਕੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਤੇ ਹੀ ਸਾਹ ਨਹੀ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਸੁਣ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਾ ਵੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਵੀ ਦੌਰੇ ਤੱਕ ਪੀੜਤ ਹੈ. ਮਾਪੇ ਇੱਕ ਤਜਰਬੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਨਾਲ ਜਾਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਡਾਕਟਰ ਸਹਿਮਤ. ਉਹ ਦਾ ਦਾਅਵਾ ਹੈ ਕਿ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਚਾ ਨਾ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਉਸ ਦੇ ਦੁੱਖ ਲੰਮੇ ਕਰੇਗਾ. ਮਾਹਰ ਹੈ, ਜੋ ਸਭ ਨੂੰ ਇਸ ਵਾਰ ਚਾਰਲੀ, ਨੂੰ ਵੇਖਿਆ ਹੈ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ: ਸਭ ਮਨੁੱਖਤਾਵਾਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ - ਜੀਵਨ-ਸਹਿਯੋਗ ਲਈ ਮਸ਼ੀਨ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰਨ ਲਈ.

ਚਾਰਲੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਮਾਪੇ ਦੇ ਹੱਕ 'ਤੇ ਬਹਿਸ ਮੁੜ ਸ਼ੁਰੂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨ ਲਈ. ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਅਦਾਲਤ ਨੇ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਪਾਸੇ 'ਤੇ ਸਨ, ਇਸ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ ਕਿ ਚਾਰਲੀ ਜੂਨ ਦੇ 30 ਲਈ ਸੰਦ ਕੁਨੈਕਸ਼ਨ ਟੁੱਟ ਜਾਣਾ ਸੀ ਦੇ ਨਾਲ. ਪਰ, ਮਾਪੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਹਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮੁਲਤਵੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਹੋਰ ਵਾਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਲਵਿਦਾ ਕਹਿਣ ਲਈ ਹੈ.

ਕਰਨਾ ਡੀਐਨਏ ਖਾਤਮਾ ਕਰਦਾ ਹੈ

Entsefalomiopatichesky mitochondrial ਡੀਐਨਏ ਖਾਤਮਾ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਦੇ ਕੇ ਦੁੱਖ ਝੱਲਿਆ, ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਦੀ ਮਦਦ mitochondria ਦੇ ਅੰਦਰ ਪਾਇਆ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਸੈਲੂਲਰ "ਸ਼ਕਤੀ ਪੌਦੇ"), ਜੋ ਕਿ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡੀ ਦੇ ਆਪਣੇ ਸੈੱਟ ਹੈ.

ਚਾਰਲੀ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ ਇਕ ਜੀਨ RRM2B ਕਹਿੰਦੇ ਵਿਚ ਆਈ ਹੈ. ਉਸ ਨੇ mitochondrial ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਰਚਨਾ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਇੰਤਕਾਲ mitochondrial ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਮਾਤਰਾ 'ਚ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਕੰਮ ਨੂੰ mitochondria ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਨਹੀ ਹੈ.

ਇਹ ਹਾਲਤ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅੰਗ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ, ਪੱਠੇ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ, ਜੋ ਕਿ ਉੱਚ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, microcephaly ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ, ਦੌਰੇ (ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਨਾਲ) ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ. ਸਾਹ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਪੱਠੇ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ ਚਾਰਲੀ ਨੂੰ ਕੀ ਹੋਇਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਹੁਣ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਤੇ ਹੀ ਸਾਹ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸੰਸਾਰ ਵਿੱਚ ਵੰਡ ਦੇ

ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ: ਅੱਗੇ ਚਾਰਲੀ ਸੰਸਾਰ ਜੋ ਉਸੇ ਤਸ਼ਖੀਸ ਹੈ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਹੀ 15 ਬੱਚੇ, ਅਤੇ ਇਹ ਹੈ ਜੋ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਸੀ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਛੇਤੀ ਕਾਫ਼ੀ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਹੋਣ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ. ਚਾਰਲੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ, ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ, ਉਹ ਜਦ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤੇ ਸੀ ਵਿਖਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਹਾਲਤ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਲ ਅਵਸਥਾ ਬਚ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀ ਹਨ. 2008 ਵਿਚ ਇਕ ਸਰਵੇਖਣ ਅਨੁਸਾਰ, ਚਾਰਲੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਸੱਤ ਬੱਚੇ, ਦੀ ਮੌਤ ਹੋ ਗਈ ਵੀ ਅੱਗੇ ਉਹ 4 ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ.

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਲਾਇਲਾਜ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਸਿਰਫ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਡਾਕਟਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ - ਦੀ ਸਪਲਾਈ ਜ ਇੱਕ ਪੱਖਾ ਦੇ ਵਰਤਣ ਸਾਹ ਦੇ ਨਾਲ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਲਈ ਸਹਿਯੋਗ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਮੈਨੂੰ ਇੱਕ ਤਜਰਬੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਉਮੀਦ ਹੈ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ

ਡੀਐਨਏ ਸਮੱਗਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ nucleoside ਥੈਰੇਪੀ - ਚਾਰਲੀ ਦੇ ਮਾਤਾ ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਉਸ ਦੇ ਪੁੱਤਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ. ਇਸ ਇਲਾਜ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਅਜੇ ਵੀ, ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦੀ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਪਿਛਲੇ ਇਸ ਨੂੰ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਰੋਗ ਦਾ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ, TK2 ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਤੱਕ ਪੀੜਤ ਹੈ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਪਰ, ਥੈਰੇਪੀ ਕਦੇ ਇੰਤਕਾਲ RRM2B ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਵੀ ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਪਹਿਲੇ ਇੱਕ ਤਜਰਬੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ Garda ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਸੀ, ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਥੈਰੇਪੀ, ਚਾਰਲੀ ਨੂੰ ਰਾਜੀ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹੈ ਮਜਬੂਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ.

ਹਾਲ ਵਿੱਚ ਹੀ, ਇਟਲੀ ਵਿਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਨੁਮਾਇੰਦੇ ਨੇ ਚਾਰਲੀ ਜਾਣ ਲਈ ਉਸ ਦੇ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਮੁਹੱਈਆ ਕਰਨ ਦਾ ਪ੍ਰਸਤਾਵ ਹੈ, ਪਰ ਲੰਡਨ ਹਸਪਤਾਲ ਡਾਕਟਰ ਕਾਨੂੰਨੀ ਕਾਰਨ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੀ ਕਰਨ ਦੀ ਇਨਕਾਰ ਕਰ ਦਿੱਤਾ. ਬੋਰਿਸ ਜਾਨਸਨ, ਜੋ ਗ੍ਰੇਟ ਬ੍ਰਿਟੇਨ ਦੇ ਵਿਦੇਸ਼ ਮੰਤਰੀ ਹੈ, ਨੇ ਇਹ ਵੀ ਕਿਹਾ ਹੈ ਕਿ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਜਦ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਿੱਤ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ, "ਇਸ ਫੈਸਲੇ ਮਾਹਰ ਮੈਡੀਕਲ ਰਾਏ, ਅਦਾਲਤ ਦੁਆਰਾ ਸਹਿਯੋਗੀ ਨਾਲ ਇਕਸਾਰ ਹੈ".