Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ: ਫੋਟੋ, ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ, ਤਸ਼ਖੀਸ, ਜਿੰਦਗੀ-, ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ, ਇਲਾਜ

ਕਈ ਸਕੂਲ ਜੀਵ ਸਬਕ ਯਾਦ ਕਰ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪਿਤਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਹੈ, ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨਸ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਜੋੜੇ ਦੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਇਹ 28,000 ਦੇ ਬਾਰੇ ਜੀਨ, ਜਿਸ ਦੀ ਹਰੇਕ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿਚ ਇਕ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹਨ. Mutational ਤਬਦੀਲੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਕੋਝਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਹੈ ਅਤੇ ਕਾਫ਼ੀ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਰੋਗ ਨੂੰ ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਨੂੰ ਮੌਤ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ. ਕਈ ਲੇਖਕ ਬਹਿਸ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਹਨ ਕੋਈ ਮੌਕਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ. ਕਿਉਕਿ ਆਧੁਨਿਕ ਵਿਗਿਆਨ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਅਸਲੀ ਦੇ ਚਮਤਕਾਰ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਫਿਰ ਵੀ, ਨਿਰਾਸ਼ ਨਾ ਕਰਦੇ.

ਨਾਮ ਦੀ ਵਿਉਤਪਤੀ

ਦੇ ਬਾਅਦ ਉਸ ਨੂੰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ Cornelia ਦੇ Lange ਕਹਿੰਦੇ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਲਈ twentieth ਸਦੀ ਦੇ 30 ਜੋ ਰਹਿੰਦਾ ਸੀ ਅਤੇ ਜਰਮਨੀ ਵਿਚ ਕੰਮ ਵਿਚ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਾਮ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਸੀ. ਉਸ ਵਿੱਚ ਉਸ ਨੂੰ ਅਭਿਆਸ 5 ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਪਿਛਲੇ ਵਾਰ, ਸਿਰਫ ਦੋ ਜੋ ਨਾ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਸਨ ਹੈ,. 1933 ਵਿਚ, 'ਕੁਰਨੇਲਿਯੁਸ ਵੇਰਵੇ ਅਤੇ ਉਸ ਪ੍ਰੇਖਣ ਸਿੱਟਾ ਲਿਆ. ਪਰ ਬਹੁਤ ਪਹਿਲੇ (1916 ਵਿੱਚ) ਇਸ ਨੂੰ ਵੀ ਉਸੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਜਰਮਨੀ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਡਬਲਯੂ ਬ੍ਰਾਹਮਣ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਅਕਸਰ ਬ੍ਰਾਹਮਣ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਮ ਨੂੰ ਵਰਤਣ - Lange. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਆਮ੍ਸਟਰਡੈਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਆਮ ਨਾਮ, ਸ਼ਹਿਰ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੁਣੇ ਹੀ ਤਿੰਨ ਬੱਚੇ, ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਸਾਰੇ ਤਿੰਨ ਨਾਮ - ਇੱਕ ਅਤੇ ਇਸੇ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਦੋਨੋ ਜਿਹੇ ਮੁੰਡੇ ਅਤੇ girls ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਸੇ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਨਾਲ ਹਰ ਮਹਾਦੀਪ 'ਤੇ ਪਾਇਆ ਹੈ, ਹਰ ਜਾਤ ਤੇ ਨਸਲੀ ਗਰੁੱਪ ਦੇ ਲੋਕ,. ਪਹਿਲੇ ਦਾ ਵੇਰਵਾ ਬਾਅਦ ਲਗਭਗ ਇਕ ਸੌ ਸਾਲ ਲਈ, ਸਾਨੂੰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ 400 ਮਾਮਲੇ.

ਖਰਾਬੀ ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਚਮੜੀ

Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਿੰਟ ਤੱਕ ਸ਼ੱਕੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਲੱਛਣ:

1. ਹੇਠਲੀ ਜਨਮ ਭਾਰ (ਆਮ ਦੇ ਲਗਭਗ 2/3).

2. ਖੋਪਰੀ ਦਾ ਖਰਾਬੀ:

- microcephaly (ਖੋਪਰੀ ਲਗਭਗ 10% ਆਮ (ਮਰੀਜ਼ ਦੇ 98%) ਵੱਧ ਘੱਟ;

- brachycephaly (ਇਸ ਦੇ ਲੰਮੀ ਮਾਪ ਖੋਪੜੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਦੇ ਬਾਈਲਰੈਿਰਲ ਦਿਸ਼ਾ (ਚੌੜਾਈ) ਦਾ ਵਾਧਾ);

- ਸਿਰ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਕਮੀ.

ਮਾਸੂਮ ਦੇ ਅੱਧੇ ਵੱਧ ਹੋਰ pilosity ਵਾਪਸ ਦਾ ਵਾਧਾ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਸਾਰਾ ਸਰੀਰ. ਚੁਸਤ ਦੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਵੇਖਣਯੋਗ ਬਾਲਟੀ (ਚਮੜੀ ਦੀ marbling) ਦੇ ਨਾਲ ਲਗਭਗ 2/3 cyanotic ਪੈਟਰਨ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹੱਲ ਵਿੱਚ ਨਾਜ਼ੁਕ ਹੈ.

ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਖਰਾਬੀ

ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਨੁਕਸ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਭੜਕੀਲੇ ਮਾਪਦੰਡ ਹਨ. ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ ਉਪਰ ਫੋਟੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਸਵੀਕਾਰ ਨਿਯਮ ਇਕ ਭਟਕਣ ਹਨ:

- ਨਾਲ ਨਾਲ, ਖਿੱਚਿਆ ਭਰਵੱਟੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਇੱਕ ਪੁਲ 'ਤੇ ਇਕੱਠੇ (ਕੇਸ 99%);

- ਸੁੰਦਰ, ਲੰਬੇ ਬਾਰਸ਼, (99%) ਅਕਸਰ recurved;

- ਛੋਟੇ ਨੱਕ, ਨੱਕ ਅੱਗੇ protrude ਹੈ, ਜੋ ਕਿ (88%);

- ਵਿਆਪਕ ਹੈ ਅਤੇ ਧੱਸ ਨੱਕ ਪੁਲ (88%);

- ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਕੋਨੇ (94%) ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਮੂੰਹ;

- ਨੱਕ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ unconventionally ਵੱਡੀ ਦੂਰੀ;

- ਘੱਟ-ਸੈੱਟ ਨੂੰ ਕੰਨ;

- hypoplasia ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜੇ (84%) ਦੀ (hypoplasia);

- ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮੱਥੇ ਅਤੇ / ਜ ਵਾਲ (94%) ਦੀ ਸਰਹੱਦ ਦੇ nape 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ.

ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਉਪਰੋਕਤ ਫਰਕ ਸਾਰੇ ਜ ਵਿਚ ਹਾਜ਼ਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕੁਝ ਹੀ.

ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੀ ਖਰਾਬੀ

Hypoplasia (underdevelopment), ਅਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿਚ ਸ਼ਰੇਆਮ ਰਾਬੇ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਚੇ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਦੇ ਜੀਵਨ ਦਾ ਵੱਡਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੋ. ਨਿਦਾਨ MRI, ਐਕਸ-ਰੇ, ਖਰਕਿਰੀ, rhinoscopy, cytogenetic ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਅਤੇ ਹੋਰ ਆਧੁਨਿਕ ਤਕਨੀਕ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

- choanal atresia, ਜ ਹੋਰ ਬਸ, ਕਠਨਾਈ ਖੋਲ ਦੇ ਰੁਕਾਵਟ (ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਿਲਕੁਲ ਡੀ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਦੀ ਪਛਾਣ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ, ਕਿਸ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਸਾਹ ਹੈ ਜ ਪੜਤਾਲ ਦੇ ਜ਼ਰੀਏ);

- ਦਿਲ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ (ਨਾੜੀ malformations, ਵਾਲਵ, baffles);

- ਗੈਸਟਰ੍ੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਰੋਗ (cecum ਚੱਲ, ਕੁਝ ਹੋਰ);

- urogenital ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਨੁਕਸ (ਲਗਭਗ 50 ਮਰੀਜ਼%);

- ਗੁਰਦੇ 'ਤੇ cysts, hydronephrosis;

- ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿਚ ਬਿਮਾਰੀ (dysplasia convolutions, ਦੇ aplasia ਫੰਡ callosum ਅਤੇ ਹੋਰ);

- ਬਹੁਤ ਵੱਧ ਜ ਤਾਲੂ ਤਾਲੂ;

- cryptorchidism.

ਦੁਬਾਰਾ ਫਿਰ, ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਨਾ ਕਿ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ ਉਪਰ ਨੁਕਸ ਦੇ ਸਾਰੇ ਹਾਜ਼ਰ ਹੋਏ ਹਨ.

musculoskeletal ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਖਰਾਬੀ

ਖਨਉਨੈਿਸ ਅੰਗ ਨੁਕਸ, ਰੀੜ੍ਹ, thorax, ਜਿਸ ਨੂੰ ਇਹ ਵੀ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ (ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਫੋਟੋ ਲੇਖ ਵਿਚ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਕੁਝ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਉਪਲੱਬਧ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਹਨ:

- ਇੱਕ ਜ ਹੋਰ ਦਸਤਕਾਰੀ ਦੀ ਗੈਰ;

- ਫਿਊਜ਼ਡ ਦਸਤਕਾਰੀ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਤ੍ਤਾ' ਤੇ ਪਾਇਆ);

- ਕਰੂਪ ਰੀੜ੍ਹ ਅਤੇ / ਜ ਛਾਤੀ.

ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਾਲ ਕਾਫੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੇਠ ਦਿੱਤੇ ਫਰਕ ਬਣਨ ਅੱਪ ਵਧ ਰਹੀ:

- ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਸੁਸਤੀ (ਕਈ ਵਾਰ, ਬੌਣੇ);

- hypoplasia, ਅੰਗ ਅਤੇਕੇਕ;

- ਛੋਟੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ;

- ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਗਰਦਨ;

- ਕੂਹਣੀ ਮੋੜ, unbend (contracture) ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਸੀਮਿਤ.

ਤੰਤੂ abnormalities ਅਤੇ ਭਾਵਨਾ ਅੰਗ ਦੇ ਰੋਗ

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਜੋ ਨਾਲ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਹੋਰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਮੱਸਿਆ ਹਨ, "Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ." ਬੱਚੇ ਦੇ ਤੰਤੂ ਹਾਲਤ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਲੱਛਣ, ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

- ਜਨਮੇ listlessly suck, ਅਕਸਰ ਉਲਟੀ;

- ਘੱਟ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਸਰਗਰਮੀ ਨੂੰ;

- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ hypotonia (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਘਟਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਉਥੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸ਼ਕਤੀ ਹੈ);

- ਦੌਰੇ ਦੀ ਆਵਰਤੀ ਮੌਜੂਦਗੀ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ Lange ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸੁਣਵਾਈ, ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਬੋਲੀ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ. ਨੂੰ ਦੇ ਕਈ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜ ਕੋਈ ਕਹਿੰਦੇ ਹੋ ਕਿ ਗੱਲ ਕਰੋ. ਮਾਪੇ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਭ ਆਪਣੀ ਇੱਛਾ ਜੈਸਚਰ ਜ਼ਾਹਰ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਵਿਜ਼ਨ ਉਹ ਅਜਿਹੇ ਸਮੱਸਿਆ ਹਨ:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਦੀ atrophy.

ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ

ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਹੋਰ ਸਾਰੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਰਹਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ, ਮਾਮਲੇ ਦੇ 80% ਵਿੱਚ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਗਭਗ ਹਰ ਬੀਮਾਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਮਨਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ imbecility ਜ debility ਦਾ ਪਤਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਪਰ, ਜੋ ਨਿਯਮਿਤ ਆਪਣੇਖੁਦ ਅਤੇ ਸਕੂਲ ਵਿਚ ਹਾਜ਼ਰ ਡੀ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਨੂੰ ਰੋਗ ਦਾ ਪਤਾ ਦੇ ਦੋ ਰੂਪ ਦੇ, ਜਿਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਕਲਾਸਿਕ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਗਠਨ ਅਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ, ਬਾਹਰੀ abnormalities ਅਤੇ ਉਚਾਰੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ ਵਿਚ ਕਈ ਬਦਲਾਅ ਹਨ. ਦੂਜਾ ਫਾਰਮ ਰਵਾਇਤੀ lubricated ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਨੂੰ ਕੁਝ ਬਾਹਰੀ abnormalities ਨੇ ਕਿਹਾ, ਉੱਥੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ ਨਾਲ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਦੀ ਸਰਹੱਦ ਦੇਰੀ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਹਨ.

ਲਗਾਤਾਰ ਕਾਗਜ਼ ਪਾੜ ਇੱਕ ਚੱਕਰ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਲਈ ਹਰ ਵੇਲੇ, ਉਸ ਨੂੰ, ਜੋ ਕਿ ਸਭ ਕੁਝ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਹੱਥ ਵਿੱਚ ਡਿੱਗ ਨੂੰ ਤਬਾਹ ਹੈ,: ਦੇ ਨਾਤੇ ਮਾਪੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਡੀ Lange ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ, ਟਾਇਲਟ ਲਈ ਅਕਸਰ ਜਲਣ ਲਈ ਬਣੀ ਅਸਾਧਾਰਨ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚੇ ਕਦਮ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕਰਨ ਲਈ ਚਾਹੁੰਦੇ ਪੁੱਛੋ ਨਾ ਕਰੋ, . ਅਜਿਹੇ ਕਾਰਵਾਈ ਨੂੰ ਵਰਗੇ ਬੱਚੇ ਚੈਨ ਹਨ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਇਹ ਵਾਰ ਤੱਕ ਲਗਭਗ ਇਕ ਸੌ ਸਾਲ ਲੱਗ ਗਏ, ਜਦ ਕਿ ਇਹ ਪਹਿਲੀ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੇ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਉਸ ਵੇਲੇ ਸਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਦੌਰਾਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ. ਇਹ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 5, NIPBL ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਉਸ ਦੇ ਮੋਢੇ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਠੀਕ ਠੀਕ ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ ਵਿਚ ਦਰਜ ਮਾਮਲੇ ਦੀ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ' ਪੀ. " ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਦੇ Lange ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ 1A ਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਕਹਿੰਦੇ SMC1A ਜੀਨ), ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਾਮਲੇ 'ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਵਿਚ ਦਰਜ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੀਨ SMC3 ਕਹਿੰਦੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਨਾਲ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਪਰ, ਇਹ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਨਮਤਿ ਹੈ ਅਤੇ ਅਨੁਮਾਨ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਅਜੇ ਵੀ ਹਨ.

ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ, ਕੁਝ ਨਸ਼ੇ, ਤਕਨੀਕੀ ਦੀ ਉਮਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਤਾ ਨੂੰ 35 ਸਾਲ ਵੱਧ ਨਾਨਕਾ ਉਮਰ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਵਿਆਹ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦੌਰਾਨ ਗਰਭ ਵਿਚ ਲਾਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਪਰ ਇਹ ਕੋਈ ਵੀ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਨਹੀ ਹੈ, ਅਤੇ 100% ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ.

ਹੋਰ ਪਰਿਕਲਪਨਾ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੰਮ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਹੈ, ਪਰ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਅੱਧੇ ਵੱਧ ਹੋਰ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਇਸ ਰੋਗ sporadically ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਦੀ ਦੌੜ 'ਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ.

Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੂਰਵ ਅਨੁਮਾਨ

ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਯੂਨੀਫਾਰਮ ਡਾਟਾ, ਆਵਿਰਤੀ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਇਸ ਨੂੰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕੋਈ. ਕੁਝ ਸਰੋਤ ਦਾ ਦਾਅਵਾ ਹੈ ਕਿ 10 000 ਦੇ ਲਾਈਵ ਜਨਮ ਦੇ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਜੋ ਕਿ ਹੋਰ 100 000 ਪ੍ਰਤੀ ਇੱਕ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਨੰਬਰ ਨੂੰ ਇਸ ਸੀਮਾ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚਦੇ ਹੋ, ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਨਹੀ ਹੈ. ਅੰਕੜੇ ਅਨੁਸਾਰ ਧਰਤੀ 'ਤੇ ਹਰ ਦਿਨ ਬਾਰੇ 370 ਹਜ਼ਾਰ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਘੱਟ ਅੰਕੜੇ ਲੈ, ਹਰ ਦਿਨ 4, ਜੋ ਲੋਕ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਬਾਰੇ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਹੈ.

ਕਿੰਨੇ ਅਜਿਹੇ ਲੋਕ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਕ, ਜਿਸ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ abnormalities, ਆਪਣੇ ਸਿਰ ਖੋਜ ਅਤੇ ਅਨੁਵਾਦ ਕੀਤਾ ਮੈਡੀਕਲ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੀ ਡਿਗਰੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਨਾਲ ਅਨੁਕੂਲ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੀ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੇ, ਉਹ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ ਮਰ ਗਿਆ ਹੈ. ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ abnormalities ਨਾਬਾਲਗ ਜ ਵਾਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ ਹਨ, ਜੇ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਮਿਆਦ ਦੇ ਕਾਫ਼ੀ ਲੰਬੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤੱਥ ਦੇ ਕੇ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਵੀ ਵਿਗੜ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਰਵਾਇਤੀ ਰੋਗ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਵਾਇਰਸ ਦਾ ਸਖਤ ਵਿਰੋਧ ਮੁਹੱਈਆ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਔਖਾ ਨੂੰ ਲੜ.

ਇਲਾਜ

ਬਹੁਤੇ ਲੇਖਕ ਅਤੇ ਸਰੋਤ ਦਾ ਦਾਅਵਾ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਜੋ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ. ਇਲਾਜ ਸਰਜੀਕਲ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਘਟਾ ਰਿਹਾ ਹੈ (ਜੇ ਸਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹਨ), ਵਿਟਾਮਿਨ ਲੈ ਕੇ, nootropics (ਦਿਮਾਗ਼ ਨੂੰ ਫੰਕਸ਼ਨ 'ਤੇ ਅਸਰ), anabolic ਸਟੀਰੌਇਡ, ਸੰਵਾਉਣਾ ਨੂੰ ਰੱਖਣ. ਪਰ, ਪਰਮ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੇ ਸਾਡੇ ਜ਼ਮਾਨੇ ਵਿਚ ਜੇ ਨਾ ਪੂਰੀ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਦੂਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਫ਼ੀ ਇਸ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਘਟਾਉਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਫਲਤਾ, ਅਲੌਕਿਕ ਸਬਰ ਅਤੇ ਪੈਸੇ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਦਾ ਇਲਾਜ ਮਹਿੰਗਾ ਹੈ. ਇੱਥੇ ਕਲੀਨਿਕ ਅਤੇ ਕਦਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਲਿਆ ਰਹੇ ਹਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਹਨ:

1. ਕਿਯੇਵ. ਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਵਿਧੀ Center ਦੇ "ਸੱਚਾਈ",, ਵਿਲੀਅਮਜ਼ ਦੀ ਗਲੀ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਬਣਾਉਣ, ਨੰਬਰ 4 ਫੋਨ: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. ਇੱਥੇ ਇੱਕ ਢੰਗ ਹੈ Ulyany Luschik 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਉਥੇ ਸਕਰਾਤਮਿਕ ਫੀਡਬੈਕ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹਨ.

2. ਮਾਸਕੋ, Solntsevo. ਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਅਮਲੀ ਪਾਇਲਟ ਦੀ ਗਲੀ 'ਤੇ ਸਥਿਤ Center, ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਦਾ ਨੰਬਰ 38 ਫੋਨ: + 7-495-934-17-53, 7-495-934-27-10, 7-495-934-14-39. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਮੀਖਿਆ, ਜੋ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ Lange ਇਸ ਕਦਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਬਣ ਉਪਲਬਧ ਹਨ.

3. ਇਸਰਾਏਲ. ਸਰਕਾਰ ਨੇ biocorrection. Vasilyeva (10. ਈ ਵਿਚ ਹਜ਼ਾਰ ਤੱਕ ਦਾ ਇਲਾਜ ਦੇ ਖ਼ਰਚ). ਫੋਨ: 972-352-333-89.

ਕਿਉਕਿ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਅਜਿਹੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਲਗਭਗ ਹਰ ਮਿੰਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ "Cornelia de Lange ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ, ਜਿਹਾ ਆਪਣੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕ ਨਿਰਸਵਾਰਥ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ' ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਹੁਤ ਅਕਸਰ ਹੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜੇ ਘਟਾ ਰਹੇ ਹਨ ਜ ਘਟਾ ਜ਼ੀਰੋ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਰੋਕਣ, ਜ ਇੱਕ ਰਸੌਲੀ ਹੈ, ਬਸ, ਕਿਉਕਿ ਉੱਥੇ.

ਮਾਪੇ ਫੀਡਬੈਕ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ 'ਚ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜੇ Dolphinarium ਵਿਚ ਡੌਲਫਿੰਸ, bioritmokorrektsiya, ਐਰੋਮਾਥੈਰੇਪੀ, ਸੰਗੀਤ ਕਲਾਸ, ਹਲਕਾ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ ਤੈਰਾਕੀ ਦੇ kinesitherapy, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮੁੜ ਵਸੇਬੇ ਦਾ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਮੁਹੱਈਆ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ

ਇਹ ਰੋਗ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਉਪਾਅ, ਕਾਰਨ, ਜੋ ਕਿ ਦੇ ਅਣਜਾਣ ਹਨ, ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ ਕਾਰਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ, ਇਸ ਨੂੰ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਮੱਦੇਨਜ਼ਰ:

- ਖੂਨ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਨੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ;

- ਦੇਰ ਮਾਤਾ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸਚੇਤ ਹੋ;

- ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਸਾਰੇ ਉਪਾਅ ਵਾਇਰਲ ਲਾਗ ਬਚਣ ਲਈ ਲੈ ਲਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਘਟਨਾ ਵਿਚ ਸਿਰਫ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦਵਾਈ ਲੈਣ ਲਈ.

Cornelia ਦੇ Lange ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਪੜ੍ਹਾਈ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕੋ ਹੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਦੇ 2%' ਚ ਇਕ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੁੜ-ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਲਈ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਪਰਿਵਾਰ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ, ਉਥੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ Lange ਦੇ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਮਾਮਲੇ ਦੀ 25% ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਸਭ ਨੂੰ ਮਹਿਲਾ ਨੂੰ ਖਤਰਾ 'ਤੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਸੀਰਮ PAPP ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲਈ ਚੈੱਕ ਕਰਨ ਲਈ, ਵਿੱਚ-ਡੂੰਘਾਈ ਖਜ਼ੰਦਗੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਖਾਸ ਵਿਚ. ਜੇ ਨਾ, ਉੱਥੇ Cornelia ਦੇ Lange ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੇ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਚ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.