Treacher-Collins ਸਿੰਡਰੋਮ: ਲੱਛਣ, ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

Treacher-Collins ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਚਿੰਨ੍ਹ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਲਗਭਗ ਅਪਹੁੰਚ ਤੱਕ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, ਕਾਫ਼ੀ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪੀੜਤ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਵਿਕਸਿਤ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੱਡੀ, ਖਾਸ, cheekbones ਵਿੱਚ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ ਅਤੇ ਠੋਡੀ (ਚੁਸਤ ਵਿੱਚ) ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ Treacher-Collins ਨਾਲ ਕੁਝ ਲੋਕ ਮੂੰਹ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮੋਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ "ਤਾਲੂ ਤਾਲੂ". ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੱਡੀ ਦੀ underdevelopment ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ Airways ਸੀਮਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਸੰਭਾਵੀ ਜਾਨ-ਲੇਵਾ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ.

ਅਕਸਰ ਇਹ ਅੱਖ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ, ਹੇਠ ਝੁਕਾਅ ਰਹੇ ਹਨ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਝਪਾ, ਘੱਟ ਦੇ ਢੱਕਣ ਦੇ ਇੱਕ ਘਾਟ, coloboma ਕਹਿੰਦੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵਾਧੂ ਨੇਤਰ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦਰਸ਼ਨ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਛੋਟੇ ਜ ਵੱਡੇ ਬਣਤਰ ਦੇ ਕੰਨ ਜ ਆਪਣੇ-ਹਾਜ਼ਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਬਾਰੇ ਅੱਧੇ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਮੱਧ ਕੰਨ ਦੀ ਤਿੰਨ ਛੋਟੇ ਹੱਡੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਵਾਜ਼ ਜ ਵਿਕਸਿਤ ਕੰਨ ਨਹਿਰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਤੱਕ ਨਤੀਜੇ. ਸਿੰਡਰੋਮ Treacher Collins ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਖੁਫੀਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀ ਹੈ: ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਜੀਨ, ਜਿਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ Treacher-Collins ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ?

ਸਭ ਆਮ ਕਾਰਨ: ਜੀਨ TCOF1, POLR1C ਜ POLR1D ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ. Gene ਇੰਤਕਾਲ TCOF1 - ਸਾਰੇ ਮਾਮਲੇ ਦੀ 81-93% ਦੇ ਕਾਰਨ. POLR1C ਅਤੇ POLR1D - ਕੇਸ ਦੇ ਇੱਕ ਵਾਧੂ 2%. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਇੰਤਕਾਲ ਬਿਨਾ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਅਣਜਾਣ ਹੈ.
ਜੀਨ TCOF1, POLR1C, ਅਤੇ POLR1D ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਅਣੂ ribosomal RNA (rRNA), ਰਸਾਇਣਕ ਚਚੇਰੇ ਡੀਐਨਏ ਭੈਣ ਕਹਿੰਦੇ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. Ribosomal RNA ਨਵ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ), ਜੋ ਕਿ ਆਮ ਕੰਮਕਾਜ, ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਬਚਾਅ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ, ਦੇ ਬਲਾਕ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਜੀਨ TCOF1, POLR1C, ਜ POLR1D ਕੱਟ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ rRNA ਦੇ ਇੰਤਕਾਲ. ਖੋਜਕਾਰ, ਜੋ ਕਿ rRNA ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਚ ਸ਼ਾਮਲ ਸੈੱਲ ਦੀ ਸਵੈ-ਤਬਾਹੀ ਵੱਲ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤੇ ਵਿਸ਼ਵਾਸ. ਅਸਧਾਰਨ ਸੈੱਲ ਮੌਤ Treacher Collins ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਸਿੰਡਰੋਮ Treacher-Collins ਹੈ?

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜ TCOF1 POLR1D ਦੇ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਜੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਹੈ - ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਕਾਰ. ਮਾਮਲੇ ਦੇ ਲਗਭਗ 60% ਜੀਨ 'ਚ ਨਵ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਹਿੰਸਾ ਦੀ ਕੋਈ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਹੋਰ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਪਣੇ ਮਾਪੇ ਤੱਕ ਇੱਕ ਬੀਡੀਪੀਓ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਜਦ ਬੀਮਾਰੀ ਜੀਨ POLR1C ਵਿਚ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਹੈ - ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਇੱਕ autosomal recessive ਪੈਟਰਨ. ਇੱਕ autosomal recessive ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਦੇ ਮਾਪੇ ਬੀਡੀਪੀਓ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੈ, ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਉਹ ਕਰਿਸ਼ਮੇ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣ ਨਾ ਕਰੋ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ

ਇਲਾਜ ਦੀ ਹਾਲਤ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ - ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਜ ਪਰਿਵਾਰ, ਕਿ ਕੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਜ ਨਹ ਹੈ, 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ;
• ਸੁਣਨ ਸਹਾਇਕ - conductive ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ;
• malocclusion ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ orthodontic ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਦੰਦਾ ਦਾ ਇਲਾਜ,;
• ਭਾਸ਼ਣ ਥੈਰੇਪੀ ਕਲਾਸ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਲਈ. ਸਪੀਚ pathologists ਨੂੰ ਵੀ ਲੋਕ ਹਨ ਜੋ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਭੋਜਨ ਜ ਪੀਣ ਨਿਗਲਣ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ,
• ਸਰਜੀਕਲ ਤਕਨੀਕ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ, ਜੋ ਕਿ.